Incontinentia pigmenti

Abstract

Incontinentia pigmenti is a rare genodermatosis in which the skin involvement occurs in all patients. Additionally, other ectodermal tissues may be affected, such as the central nervous system, eyes, hair, nails and teeth. The disease has a X-linked dominant inheritance pattern and is usually lethal to male fetuses. The dermatological findings occur in four successive phases, following the lines of Blaschko: First phase - vesicles on an erythematous base; second phase - verrucous hyperkeratotic lesions; third phase - hyperchromic spots and fourth phase - hypochromic atrophic lesions.

Incontinencia Pigmenti: rara genodermatosis ligada con el cromosoma X. Reporte de un caso clínico

“…Las manifestaciones cutáneas son indicativas de la enfermedad y habitualmente aparecen en una secuencia cronológica caracterizada por una progresión en cuatro estadios 1,5 : Estadio 1. Llamado estadio inflamatorio o vesicular.…”

“…En ocasiones esta fase se confunde con herpes simple o impétigo. Este estadio ocurre en el 90% de los pacientes y en más del 90% de estos están presentes al nacimiento o durante las primeras dos semanas de vida, y desaparece, posteriormente, a los cuatro meses de vida 1,5 .…”

“…La ocurrencia de esta fase se reporta en el 70% de los casos. En muchos pacientes ocurren a las dos a seis semanas de vida y, usualmente, desaparecen a los seis meses de vida, ocasionalmente persisten en la edad adulta 1,5 .…”

“…En las mujeres el fenotipo y la gravedad del cuadro clínico son extremadamente variables [1][2][3][4] . Hasta ahora hay alrededor de 800 casos registrados en el mundo y en el 50%-96% de ellos hay historia familiar de esta entidad 3 .…”

“…Hasta ahora hay alrededor de 800 casos registrados en el mundo y en el 50%-96% de ellos hay historia familiar de esta entidad 3 . Las manifestaciones cutáneas son sugestivas de la enfermedad y habitualmente aparecen en una secuencia cronológica caracterizada por progresión en cuatro estadios: vesicular, verrugoso, hiperpigmentado e hipopigmentado 1,5 . Las manifestaciones extra cutáneas se dan hasta en el 80% de los pacientes.…”