Infant with cardiomyopathy: When to suspect inborn errors of metabolism?

Abstract

Inborn errors of metabolism are identified in 5%-26% of infants and children with cardiomyopathy. Although fatty acid oxidation disorders, lysosomal and glycogen storage disorders and organic acidurias are well-known to be associated with cardiomyopathies, emerging reports suggest that mitochondrial dysfunction and congenital disorders of glycosylation may also account for a proportion of cardiomyopathies. This review article clarifies when primary care physicians and cardiologists should suspect inborn errors of metabolism in a patient with cardiomyopathy, and refer the patient to a metabolic specialist for a further metabolic work up, with specific discussions of "red flags" which should prompt additional evaluation.

Diagnosis of Cardiomyopathies: Tips and Tricks for Internists and General Practitioners

“…In these last some typical features are present: a rapid upstroke and downstroke to the arterial pulse; an ejection systolic murmur due to LVOT obstruction (LVOTO) or to systolic anterior movement of the mitral valve (SAM). 23 Other non-cardiovascular signs and symptoms that may suggest a specific cause of HCM are (Table 1): dysmorphorphic face in genetic syndrome such as Danon disease; 3,21,[24][25][26][27] visual impairment in mitochondriopathies; 3,28 palpebral ptosis in mitochondriopathies and myotonic dystrophy; 3,28 sensorineural deafness in mitochondriopathies and Fabry disease; 3,28,29 angiokeratomata in Fabry; 3,29 sensory abnormality and bilateral carpal tunnel syndrome in amyloidosis. 3 The electrocardiogram is typically abnormal in patients with HCM and is often the earliest manifestation, warranting further diagnostic evaluation and having a prognostic role.…”

Human-induced pluripotent stem cell approaches to model inborn and acquired metabolic heart diseases

“…Metabolic diseases often disrupt normal cellular processes in the heart and result in cardiac dysfunction, life-threatening arrhythmias, and ultimately increased mortality (1,2). Frequently, metabolic diseases are categorized to inborn errors of metabolism (IEM) and acquired metabolic syndrome, the latter of which is defined as a group of risk factors that raise the risk of heart disease in adulthood.…”

Cardiomyopathies in children with inborn errors of metabolism

“…При этом истинная этио-логия заболевания часто не устанавливается [3,8]. Например, по данным наиболее крупного регистра кардиомиопатий у детей США и Канады, лишь в 33% случаев определены основные причины заболевания [9].…”

“…Первый принцип базируется на характеристике нарушений обмена веществ: нарушения метаболизма аминокислот, ор-ганических кислот, жирных кислот, дефекты транс-порта карнитина, обмена гликопротеинов, глико-гена, дефекты гликозилирования. Второй принцип классификации основан на изменении органелл клетки: выделяют лизосомальные болезни накопле-ния, митохондриальные и пероксисомные заболева-ния [8][9][10][11]. Наиболее часто встречаются нарушения окисления жирных кислот, органические ацидурии, болезни накопления, в то время как врожденные де-фекты гликозилирования и митохондриальные бо-лезни реже диагностируются у детей первых лет жиз-ни с кардиомиопатиями [8,10,12,13].…”

“…Ранняя диагностика и назначе-ние специфического лечения позволяют корригиро-вать метаболические расстройства, улучшить прогноз течения заболевания и профилактировать развитие ряда серьезных осложнений [3,8,10]. Следует под-черкнуть, что в случае поздней диагностики кардио-миопатий, имеющих метаболическую этиологию, прогноз резко ухудшается.…”