Infantilna Forma Pompeove Bolesti

Abstract

Pompeova bolest je rijetko autozomno recesivno nasljedno metaboličko oboljenjeuzrokovano nedostatkom enzima kisele alfa glukozidaze usljed mutacije GAA gena.Karakteriše se nakupljanjem glikogena u lizozomima svih ćelija, posebno ćelija mišića,jetre, srca i mozga. Simptomi bolesti mogu se javiti u različitoj dobi i mogu biti različitetežine, što najviše zavisi od prirode mutacije i rezidualne enzimske aktivnosti. Najteži jeinfantilni oblik kod koga rano nastaju kardiomegalija, hepatomegalija, hipotonija i mišićnaslabosti, i kod koga do smrtnog ishoda dolazi u toku prve godine života. Od 2006.godine dostupno je i odobreno liječenje Pompeove bolesti enzimskom supstitucionomterapijom. Uspješnost ovog vida liječenja najviše zavisi od stadija bolesti u vrijeme započinjaliječenja, genotipa i CRIM statusa. Većinom pacijenti sa CRIM negativnim statusomimaju loš odgovor na liječenje, više komplikacija i samim tim lošiju prognozu.U ovom radu smo prikazali prvi slučaj infantilne forme Pompeove bolesti koju smoliječili enzimskom supstitucionom terapijom u našoj zdravstvenoj ustanovi. Pompeovabolest se kod ovog pacijenta prvo manifestovala hipertrofičnom kardiomiopatijom iimala je brzu progresiju sa razvojem hepatomegalije, teške hipotonije, mišićne slabostii konačno srčane i respiratorne slabosti. Enzimsku supstitucionu terapijou pacijent jepočeo da prima u dobi od 3 mjeseca. Odgovor na terapiju je bio loš i pacijent je umrou dobi od 6 mjeseci.Smatramo da bi prepoznavanje ove bolesti u ranijoj dobi i započinjanje liječenja prijerazvoja kliničkih simptoma vjerojatno dalo bolji rezultat liječenja i produžilo životnivijek oboljelih od Pompeove bolesti.