Interpretation challenge of small copy number variations in the imprinting regions

Abstract

We report the findings of small CNVs in two newborns in the genomic imprinting regions. They exemplified the challenge of interpreting small CNVs in diagnostic samples. Careful detection of small CNVs in the imprinting regions and effective genetic counseling are of clinical and reproductive significance

Mapeamento e estudo de associação de Variações no Número de Cópias de DNA (CNVs) e de Regiões com Perda de Heterozigozidade (LOH) com fenótipos complexos

“…• Filtro de Qualidade • Tamanho das CNVs As CNVs entre 100kb e 300kb, foram as mais frequentes no estudo. De acordo com estudos prévios (Ning et al, 2022), CNVs pequenas são mais desafiadoras para os métodos e algoritmos atuais, onde ocorrem uma alta taxa de chamadas inespecíficas, muito provavelmente derivadas de ruídos na técnica. De outro lado, as CNVs maiores podem ter um desafio adicional para o desenho experimental, pois exigem uma alta densidade de marcadores ao longo de toda a extensão do evento, o que tem melhorado substancialmente com o avanço das novas tecnologias e com o uso de sondas em regiões contempladas com genes importantes, contudo ainda é um processo custoso (Haraksingh et al, 2017).…”