Intestinal amyloidosis: Clinical manifestations and diagnostic challenge

Abstract

Amyloidosis is a heterogeneous group of diseases in which the extracellular deposition of abnormal fibrillar proteins disrupts tissue structure and function. Intestinal involvement is a very rare manifestation of amyloidosis compared to the most affected organs, the heart and kidneys. Damage of the gastrointestinal tract may be the only manifestation of amyloidosis, or -more often -is a component of the involvement of several organs in systemic amyloidosis. Any part of the digestive tract can be involved; however, the small bowel is the most affected part, followed by the colon. Intestinal amyloidosis is characterized by a heterogeneous clinical picture, with weight loss, chronic diarrhea, abdominal pain, intestinal bleeding, or pseudo-obstruction. Endoscopic findings are characterized by a fine granular appearance, erosions, ulcerations, mucosal friability, multiple protrusions, or tumor-like lesions. Pathologic examination allows for a definitive diagnosis using Congo red staining and a positive sample with apple-green birefringence. The disease can easily be misdiagnosed with several other diseases of the digestive tract and lead to diagnostic challenges in clinical practice. Further, the amyloid colonic deposition may mimic inflammatory bowel disease, malignancy, ischemic colitis, and collagenous colitis. Therefore, gastroenterologists need to include amyloidosis in their diagnostic work-up.

Colitis isquémica y amiloidosis: un desafío diagnóstico

“…The gold standard vasoconstricción, así como a isquemia intestinal localizada como consecuencia de la infiltración de las paredes de los vasos sanguíneos. 1,2 Desde el punto de vista endoscópico, el colon afectado presenta hallazgos poco específicos. 3 La amiloidosis AL forma típicamente protrusiones polipoides.…”

“…El término amiloidosis corresponde a un grupo heterogéneo de enfermedades infiltrativas caracterizadas por el depósito extracelular de fibrillas proteicas insolubles, lo que determina alteraciones en la estructura y función de los tejidos involucrados. [1][2][3] El tubo digestivo puede afectarse en cualquier sector de forma directa o por infiltración del sistema nervioso autónomo. 4,5 Los sectores más frecuentemente involucrados son el colon descendente y el sigmoides.…”

“…5 La afectación colónica puede ser inespecífica y suele ser subdiagnosticada. 1,5,6 Los pacientes en general permanecen asintomáticos hasta el desarrollo de complicaciones como obstrucción, estenosis, perforación o hemorragia. 1,3 El sangrado de origen intestinal ocurre en 4 a 36% de los pacientes y se vincula a erosiones o úlceras.…”

“…1,5,6 Los pacientes en general permanecen asintomáticos hasta el desarrollo de complicaciones como obstrucción, estenosis, perforación o hemorragia. 1,3 El sangrado de origen intestinal ocurre en 4 a 36% de los pacientes y se vincula a erosiones o úlceras. Puede estar favorecido por desórdenes de la coagulación que se describen en la amiloidosis asociada a cadenas ligeras (AAL) o estar causado por infiltración tisular directa.…”

Endoscopic diagnosis of chronic diarrhea

“…Habitual drinking of alcoholic beverages and possible chronic pancreatitis are risk factors for malabsorption‐related diarrhea 10 . Furthermore, a history of chronic inflammatory diseases, such as tuberculosis or rheumatoid arthritis, suggests the possible presence of gastrointestinal amyloidosis and related diarrhea 11 . Also, one‐third of patients with amyloid A amyloidosis are reported to have intractable diarrhea 12 …”