Introducción: la tuberculosis es una enfermedad infecciosa prevenible y curable asociada a una alta morbimortalidad, la presentación de tuberculosis diseminada es poco frecuente y está asociada a patologías que comprometen el sistema inmunitario. En la actualidad hay pocos informes sobre tuberculosis diseminada y trastornos congénitos subyacentes.
Caso clínico: paciente con antecedente de talasemia β que ingresó al servicio de urgencias por dolor abdominal y síntomas constitucionales con diagnóstico final de tuberculosis diseminada. Es un caso de especial interés debido a la presentación atípica, la sospecha diagnóstica inicial de malignidad y el amplio compromiso de la enfermedad a pesar de que el paciente no tenía antecedentes de inmunosupresión.
Conclusiones: la tuberculosis diseminada en el paciente inmunocompetente es una presentación poco frecuente asociada a desenlaces adversos. El antecedente de talasemia β podría ser un factor de riesgo para tener en cuenta con base en las vías metabólicas involucradas en la fisiopatología de ambas enfermedades.