Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais

Abstract

Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes

Deficiência intelectual com herança ligada ao X: estudo de irmandades com dois ou mais indivíduos afetados selecionadas pelos desvios extremos do padrão de inativação do cromossomo X materno

“…Silvia Souza da Costa, Técnica de Nível Superior do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, IB -USP. Uma descrição detalhada dos procedimentos técnicos pode ser acessada na Dissertação de Mestrado de Luíza Dias Chaves(Chaves, 2022). de alta qualidade, com potencial efeito deletério, localizadas em genes do cromossomo X ou de autossomos, excluindo falsos positivos e artefatos.…”