Investigação genética de duas diferentes famílias com formas dominantes de distrofia muscular do tipo cinturas

Licinio, Luciana

doi:10.11606/d.41.2011.tde-25102011-151731

Cited by 1 publication

(2 citation statements)

References 45 publications

(47 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Dentre as distrofias, as DMC que afetam as cinturas escapular e pélvica, e membros superiores e inferiores, formam um grupo grande e heterogêneo, com mais de 20 subtipos, e com características clínicas diferenciadas. (LICINIO, 2011;DINIZ et al, 2012). O kDa (kilodalton) é uma unidade de massa atômica e corresponde a ½ massa de 1 átomo de carbono 12.…”

Section: Distrofia Muscular De Cinturas-membrosunclassified

See 1 more Smart Citation

Disferlinopatias: Revisão Crítica Para Norteamento De Abordagens Terapêuticas

Anequinia

Carmoa

Voosb

et al. 2017

Cadernos De Pós-Graduação Em Distúrbios Do Desenvolvimento

View full text Add to dashboard Cite

Disferlinopatias são doenças neuromusculares de herança autossômica recessiva causadas pela alteração na proteína disferlina, presente na membrana muscular. Os fenótipos são miopatia de Miyoshi e distrofia muscular de cinturas do tipo 2B, sendo esta, a segunda em frequência em diversos países. Os estudos são amplos, mas não contemplam aspectos que permitam análise crítica e ampla sobre a funcionalidade e intervenção terapêutica. Trabalho de revisão bibliográfica crítica da literatura para elucidação e norteamento do tratamento fisioterapêutico, com busca na base de dados Medline-PubMed, US National Library of Medicine National-Institutes of Health, usando combinações das palavras chaves. Critérios de inclusão: língua inglesa, portuguesa e espanhola, artigos de clinical trial e review, com humanos, no período de 2006 a 2016. Critérios de exclusão: ausência de citação de características das disferlinopatias e outras línguas. Foram encontrados 82 artigos, destes, 20 eram repetidos e cinco foram excluídos, restando 57 artigos sobre o tema. Os resultados foram divididos em: definição, fisiopatologia, diagnóstico, epidemiologia, quadro clínico-funcional e tratamento. O quadro de fraqueza muscular não é correlacionado com achados funcionais. Os resultados permitem elucidar o quadro clínico das disferlinopatias fornecendo informações relevantes para nortear profissionais da saúde na elaboração de protocolos de avaliação e tratamento. Palavras chaves: distrofia muscular do cíngulo dos membros; distrofias musculares; doenças musculares; distrofia muscular distal; miopatias distais; reabilitação, fisioterapia; modalidades de fisioterapia.

show abstract

Section: Distrofia Muscular De Cinturas-membrosunclassified

“…Classificação das Distrofias Musculares Tipo Cinturas Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento, São Paulo, v.17, n.2, p. 65-78, 2017. Modificada deAPARICIO-MEIX, 1998;MCNALLY; PYTEL, 2007;LO et al, 2008;MANZUR;MUNTONI, 2009;LICINIO, 2011; NIGRO et al, 2011; LAING, 2012; SAVARESE, 2014.…”

unclassified

Disferlinopatias: Revisão Crítica Para Norteamento De Abordagens Terapêuticas

Anequinia

Carmoa

Voosb

et al. 2017

Cadernos De Pós-Graduação Em Distúrbios Do Desenvolvimento

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Investigação genética de duas diferentes famílias com formas dominantes de distrofia muscular do tipo cinturas

Cited by 1 publication

References 45 publications

Disferlinopatias: Revisão Crítica Para Norteamento De Abordagens Terapêuticas

Disferlinopatias: Revisão Crítica Para Norteamento De Abordagens Terapêuticas

Contact Info

Product

Resources

About