Investigação genética relacionada a fisiopatologia e sintomas clínicos do Angioedema Hereditário

Abstract

Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença pouco conhecida por profissionais da saúde, portanto subdiagnosticada. O objetivo do estudo, foi analisar artigos referentes à temática abordada dos últimos 5 anos. AEH é uma doença genética rara e grave do sistema imunológico, de caráter autossômico dominante, causada pela deficiência de inibidor de C1 esterase (C1-INH). Classificada em 3 fenótipos: deficiência quantitativa do inibidor de C1-INH, disfunção de C1-INH e C1-INH normal. Mutações em diversos genes estão associadas ao fenótipo do AEH, pacientes com deficiência e disfunção da proteína C1-INH possuem mutações no gene SERPING1 e pacientes com C1-INH normal, podem apresentar mutações nos genes F12, angiopoietina (ANGPT1), plasminogênio (PLG) ou cininogênio (KNG1). Os sintomas do AEH são caracterizados por edemas recorrentes em várias partes do corpo, tanto em pele como órgãos internos. Para a elaboração deste estudo realizou-se uma revisão integrativa da literatura, os artigos foram pesquisados ​​em três bases de dados eletrônicas, Google Scholar, PubMed e Scielo, utilizando os descritores “angioedema hereditário”, “mutações”, “bradicinina”, “C1-INH”, “SERPING1”, “plasminogênio”, “angiopoietina”, “F12” e “cininogênio”, conectados por operadores boleanos AND e OR. A pesquisa no banco de dados revelou um total de 874 artigos, após triagem, 32 artigos foram avaliados. Com a pesquisa tornou-se possível compreender não somente os mecanismos percursores que levam ao desenvolvimento da doença, mas também as mutações genéticas responsáveis pelas diversas formas de manifestações clínicas do AEH, corroborando a construção de conhecimento dos profissionais envolvidos no diagnóstico e tratamento da patologia.