Investigating ataxia in childhood

Abstract

Ataxia is a common presentation to an acute paediatric unit and it can often be difficult to determine the cause. It is important to distinguish between serious causes, for example, brain tumours and encephalitis, and more benign causes in order to guide investigations and treatment. In this review, we describe the different types of ataxia, the causes associated with them, the examination findings and what investigations to perform in order to make a diagnosis.

Il bambino con atassia acuta

“…• forme infettive e parainfettive: sono le più frequenti, per lo più di origine virale o secondarie a vaccinazione e coinvolgono direttamente le strutture nervose. Gli anticorpi prodotti in seguito all'infezione cross-reagiscono contro epitopi cerebellari, determinando un'attivazione della risposta infiammatoria e conseguente demielinizzazione [2][3][4]. Il virus varicella zoster era (prima della vaccinazione) il principale patogeno coinvolto nelle APCA, mentre attualmente i virus più frequentemente responsabili sono coxsackie virus, EBV, echovirus, enterovirus, parvovirus B19, HHV6, morbillo e parotite.…”

“…Il virus varicella zoster era (prima della vaccinazione) il principale patogeno coinvolto nelle APCA, mentre attualmente i virus più frequentemente responsabili sono coxsackie virus, EBV, echovirus, enterovirus, parvovirus B19, HHV6, morbillo e parotite. Fra gli agenti batterici si segnalano legionella, micoplasma e borrelia [1,4,6]; • encefalomielite acuta disseminata (ADEM): rara patologia infiammatoria autoimmune demielinizzante che insorge, generalmente, a distanza di circa due settimane da un'infezione virale delle alte vie aeree [4]; • cerebellite acuta: spesso considerata nello spettro dell'APCA, è una condizione che ha caratteristiche cliniche e neuroradiologiche distintive. Questi bambini appaiono molto compromessi e all'atassia acuta si associano vomito, cefalea, alterato stato di coscienza.…”

“…Alcuni pazienti possono avere un decorso fulminante con edema cerebellare severo e, in questi casi, la risonanza magnetica nucleare (RMN) dimostrerà segni tipici di infiammazione cerebellare; • sindrome opsoclono-mioclono: è caratterizzata dalla triade atassia, opsoclono (movimenti coniugati oculari multidirezionali rapidi e caotici) e mioclono (rapida contrazione muscolare). È una AA con tendenza alla cronicizzazione e si riscontra prevalentemente in un contesto di sindromi paraneoplastiche, spesso in associazione a neuroblastoma (50% dei casi) o come forma parainfettiva [2,4,[8][9]; • sindrome di Guillain-Barré (GBS): è una condizione autoimmune, rapidamente progressiva, secondaria a un'infezione delle vie aeree o gastrointestinale da Campylobacter, H. influenzae, EBV o CMV. Può presentarsi con atassia (tipo sensoriale) o ipostenia, irritabilità e dolore, segni di compromissione del secondo motoneurone con riflessi tendinei profondi assenti o alterati.…”

“…L'atassia è una manifestazione neurologica relativamente rara in età pediatrica con una prevalenza di circa 26:100.000 [5]. La forma più comune, l'atassia cerebellare acuta post infettiva (APCA) rappresenta fino al 50% delle AA (atassia acuta) ed è tipica della fascia d'età 1-6 anni [1,4,[6][7]. Uno studio multicentrico italiano stima che l'AA possa essere la causa dello 0,02% degli accessi in pronto soccorso pediatrico (PSP) [7].…”

Management of Neurological Emergencies in Children: An Updated Overview

“…43 Ataxia may be observed in children with recent viral infections (e.g., varicella) or vaccination but also as side effect of several drugs that are frequently used in children (e.g., antiepileptics, benzodiazepines, and antihistamines). 44 Acute dystonia and status dystonicus may be drug-induced (antipsychotics and antiemetics such as metoclopramide) or the expression of a clinical worsening in patients with dystonic cerebral palsy or genetic disorders (e.g., GNAO 1 encephalopathy). 45 Status dystonicus is a potentially lifethreatening condition presenting with continuous severe episodes of generalized dystonic contractions and requiring an adequate support of vital functions and the activation of therapeutic protocols to prevent metabolic derangement, rhabdomyolisis, and respiratory arrest.…”