Is It Hyper IgE Syndrome Or Something Else?

Abstract

Submit Manuscript | http://medcraveonline.com MOJ Immunologytesting was significantly positive for Bermuda grass, cat dander, dog dander, house dust, egg white, and egg yolk. Stool ova and parasites were negative in addition to specific IgE to anisakis and IgG to strongyloides. Levels of IgA were 284 mg/dl, IgG 1720mg/ dl, IgM 63 mg/dl.B cell subsets were also evaluated. Marginal zone B and class switch memory B cells are low. Transitional B cells and CD21 low are high. The other subsets were within the normal range. What is the differential diagnosis of an elevated IgE level?The differential diagnosis of elevated IgE level is extensive. In this discussion we will include those causes that can be associated with levels greater than 5000 IU/ml (Table 1). Inflammatory Causes Kimura diseaseKimura disease is a rare, benign inflammatory disease most frequently affecting Asian men in the third decade of life. Presenting symptoms include regional lymphadenopathy and adenitis of the face and neck. Laboratory studies reveal peripheral eosinophilia, and elevated total IgE levels reported in case reports as greater than 5,000 IU/ml [1]. Churg-Strauss syndromeChurg-Strauss syndrome features extravascular granulomatosis, eosinophilic vasculitis of small and mediumsized vessels, severe peripheral eosinophilia, and elevated IgE levels usually up to 5,000 IU/ml [2]. Allergic Causes Atopic dermatitisIn atopic dermatitis, IgE levels may be elevated, even to more than 10,000 IU/mL. There is increased susceptibility to cutaneous infections, but more invasive infections should prompt an evaluation for immunodeficiency. Importantly, the IgE level in patients with atopic dermatitis has reactivity to a broad range of food and inhalant allergens [3]. Case Presentation Chief complaintPersistently elevated IgE level in a patient with atopic dermatitis History of present illnessOur patient is a 39 year old male who was referred to our clinic for evaluation of an extremely elevated IgE level. He had been followed by an outside allergist for severe atopic dermatitis, asthma and upon their evaluation was found to have extremely elevated levels of IgE, beyond the level expected in a patient with atopic dermatitis. He complained of nasal congestion, itching and sneezing. There was no history of recurrent staphylococcal skin or pulmonary infections. In addition, he did not have a history of viral diseases or prolonged illness. Medical historyReview of our patient's history revealed that he had bilateral foot surgery as a child and hearing loss since the age of ten. He also has developmental delay and mental retardation. Physical examinationPhysical examination was notable for a diffuse eczematoid skin rash, complicated by excoriation and lichenification especially on his upper and lower extremities, face, and groin. In addition he had dysmorphic facial features, proximal thumbs, and single palmar creases. He did not have coarse facies, scoliosis or delayed shedding of the primary teeth. Family historyHe has a sister with historical cat allergy, ...

Hyper IgE syndrome: often a missed diagnosis

“…The differential diagnosis of such severe IgE levels include atopic dermatitis, inflammatory diseases such as Kimura disease and Churg Strauss syndrome, Specific syndromes such as Olmsted syndrome (periorificial hyperkeratotic lesions and mutilating palmoplantar keratoderma) and also other primary immunodeficiency diseases such as Wiskott-Aldrich syndrome (eczema, recurrent infections, thrombocytopenia with small platelets), Netherton syndrome (skin rash, entropathy, failure to thrive, bamboo hair), Omenn syndrome (exudative erythroderma with desquamation, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, intractable diarrhea and failure to thrive) and Nezeloff Syndrome (dermatitis, pondostatural retardation, candidiasis, diarrhea). 13 Co-existance of Hyper IgE syndrome has also been reported with Dubowitz syndrome, pentasomy X syndrome and Saethre-Chotzen syndrome. [14][15][16] Till curative or any other specific therapy becomes available for HIES, the consensus is to give life-long prophylactic therapy with anti-staphylococcal antibiotic such as Trimethoprim/sulfamethoxazole.…”

Vasculite ocular e elevação da imunoglobulina E - um desafio na investigação etiológica

“…9 Não existe tratamento dirigido, sendo a abordagem dirigida à prevenção e tratamento de infeções. [4][5][6][7][8][9] Apesar do quadro da doente não se enquadrar nas manifestações graves associadas à última síndroma, compreende, de forma geral, sinais e sintomas mais ligeiros associados a uma elevação marcada dos níveis de IgE, pontuando 16 pontos no score clinicolaboratorial pelo nível de IgE e presença de bronquiectasias, não tendo sido atribuída pontuação pela presença de escoliose e infeções por falta de registo/informação médica. Dada a pouca rentabilidade do estudo genético, optou-se por não progredir para o estudo de mutações menos frequentes, optando-se pelo seguimento da doente, nomeadamente no que diz respeito ao tratamento e prevenção de complicações infeciosas e despiste de neoplasias.…”

“…3 Comparativamente ao descrito na literatura associado à tuberculose, a doente apresentava IgE elevada numa magnitude muito superior (>5000 IU/L), que não se modificou após tratamento com isoniazida, o que, aliado ao aspecto das lesões oculares, obrigou à consideração de outros diagnósticos, após exclusão de doença parasitária. 4 Pelos sinais, sintomas associados e ausência de eosinofilia associada, tornou-se pouco provável diagnóstico de doença de Kimura, síndroma de Churg-Strauss e dermatite atópica (e outras formas de atopia). Dentro das causas de imunodeficiência primária associadas a elevação de Ig E inclui-se o Síndroma de Wiskott-Aldrich, associado ao cromossoma X; Síndroma de Netherton, doença autossómica recessiva caracterizada por "cabelos em bambu", ictiose, atopia, eosinofilia e infeções recorrentes; Síndroma de Ommen, distinguido por eritrodermia exsudativa com descamação generalizada, hepatoesplenomegalia, infeções bacterianas de repetição e diarreia refratária; Síndrome de Nezel (forma menos severa que o Síndroma de Ommen) e Síndroma de Hiper-IgE.…”

“…Dentro das causas de imunodeficiência primária associadas a elevação de Ig E inclui-se o Síndroma de Wiskott-Aldrich, associado ao cromossoma X; Síndroma de Netherton, doença autossómica recessiva caracterizada por "cabelos em bambu", ictiose, atopia, eosinofilia e infeções recorrentes; Síndroma de Ommen, distinguido por eritrodermia exsudativa com descamação generalizada, hepatoesplenomegalia, infeções bacterianas de repetição e diarreia refratária; Síndrome de Nezel (forma menos severa que o Síndroma de Ommen) e Síndroma de Hiper-IgE. 4 O Síndroma de Hiper-IgE apresenta-se de forma autossómica dominante (mutações em STAT 3) ou recessiva (mutações em DOCK 8 ou TYK2-tyrosine kinase 2 gene). [4][5][6][7][8] A forma dominante é caracterizada por alterações do esqueleto (escoliose, fraturas com trauma minor, osteopenia, hiperextensibilidade e doença articular degenerativa), do tecido conjuntivo, infeções pulmonares recorrentes (principalmente por S. aureus) e eczema (habitualmente marcado e presente logo no início de vida).…”

“…4 O Síndroma de Hiper-IgE apresenta-se de forma autossómica dominante (mutações em STAT 3) ou recessiva (mutações em DOCK 8 ou TYK2-tyrosine kinase 2 gene). [4][5][6][7][8] A forma dominante é caracterizada por alterações do esqueleto (escoliose, fraturas com trauma minor, osteopenia, hiperextensibilidade e doença articular degenerativa), do tecido conjuntivo, infeções pulmonares recorrentes (principalmente por S. aureus) e eczema (habitualmente marcado e presente logo no início de vida). A forma autossómica recessiva apresenta-se com infeções cutâneas estafilocócicas, infeções víricas recorrentes, anomalias do sistema nervoso central e vasculites.…”