Isolated central nervous system Whipple disease

Abstract

Background: Whipple disease (WD) is an infection caused by Tropheryma whipplei, which might present in three different forms: classical, localized, and isolated in the central nervous system (CNS). Methods: We report the result of a systematic review of the literature on WD unusually presenting with exclusively neurological symptoms, including two previously unpublished cases. A description of two cases with isolated CNS WD was performed, as well as a literature search in Cochrane, Scielo, and PubMed. Results: Two male adult patients presented with exclusively neurological symptomatology. Both magnetic resonance imaging (MRI) showed an intracranial mass suggestive of brain tumor. The histopathological examination was consistent with WD, with no systemic involvement. In the review of the literature, 35 cases of isolated CNS WD were retrieved. The median age at diagnosis was 43.5 (IQR 31.5–51.5). In 13 patients, the MRI showed a brain mass consistent with a brain tumor. The most common finding in the biopsy was the periodic-acid Schiff-stained foamy macrophages. Only five cases presented the pathognomonic sign of oculomasticatory myorhythmia. Thirteen cases had an adverse outcome that resulted in death during follow-up, whereas another 13 improved. The other nine patients remained stable or presented moderate improvement. Conclusion: Isolated CNS WD is a rare disease that should be considered among the differential diagnosis of CNS mass lesions. Brain biopsy is necessary to establish the diagnosis. It is stressed in the literature that an extended antibiotic course is required to prevent relapses and to control the disease.

Whipple’s disease: etiology, pathogenesis, clinic, diagnosis and treatment

“…Неврологические проявления БУ могут быть проявлением классической БУ, рецидива при ранее леченной БУ и изолированной инфекции ЦНС [31,46]. Симптомы поражения ЦНС и периферической нервной системы и включают глазодвигательные синдромы, мозжечковую атаксию, судорожный синдром, экстрапирамидные нарушения, гиперсомнию, психические расстройства, когнитивные нарушения вплоть до деменции, асептический менингит [47][48][49]. Для БУ со стороны ЦНС патогномоничными считают миоклониисинхронные сокращения жевательных мышц (oculomasticatory myorhytmia) или лицевых мышц (oculofaciosceletal myorhytmia) [48].…”

“…В 2022 году систематический обзор включил 35 случаев изолированного поражения ЦНС, требующие исключения объемного образования головного мозга по КТ. Диагноз БУ был подтверждён морфологическими исследованиями биоптатов головного мозга [49].…”

“…Терапия преднизолоном в дозе 1,5 мг/кг/день приводит к быстрому облегчению симптомов ВСВИ [30,73]. Ко второй группе пациентов, получающих пользу от лечения ГКС, относятся случаи с тяжелыми поражениями ЦНС и поражениями головного мозга [49].…”

Whipple: more than a surname, an eponym, a history

“…El paciente murió el 8 de mayo de 1907. (29,33,34) Entre 1908 y 1949 no se mencionó esta enfermedad. En 1923 Blumgart comunicó 3 casos, pero es dudoso que fueran realmente enfermedad de Whipple.…”