It’s not just physical: a qualitative study regarding the illness experiences of people with facioscapulohumeral muscular dystrophy

Abstract

Better understanding of the individual illness experiences, cognitions, and social context of people with FSHD can give health professionals tools to improve their care and give researchers direction for future studies to evaluate healthcare improvements from a holistic, patient-centred perspective. Implications for Rehabilitation FSHD has a major impact on people's lives. Besides the physical consequences, issues such as heredity, progenity, changing (intimate) relationships, social interactions and work should be addressed by rehabilitation professionals. Dependent on the timing of the diagnosis (early or later in life) people with FSHD could, in addition to medical consultation and physical therapy, profit from support by a social worker, occupational therapist and/or genetic Counselor for the above-mentioned themes to be addressed more extensively. It is relevant for rehabilitation professionals to become familiar with the personal characteristics and social circumstances of the patient before communicating the diagnosis and prognosis in order to individually tailor the content of the communication.

Effects of weakness of orofacial muscles on swallowing and communication in FSHD

“…1,2 Weakness of the facial muscles limits facial expression and is identified by patients as a disabling symptom of FSHD that affects their lives. 3,4 Despite the frequency and relevance of facial weakness in FSHD, there are few studies on the severity, progression, and functional and emotional consequences of facial weakness.…”

The lived experience of facioscapulohumeral muscular dystrophy: A systematic review and synthesis of the qualitative literature

“…Six studies were included in this review, [30][31][32][33][34][35] from research teams based in two countries (Table 1). All studies were published within the last 10 years.…”

L’annonce diagnostique d’une maladie neuromusculaire à l’âge adulte

“…Il faut prendre ensuite en compte que dans la plupart des maladies neuromusculaires, il existe une dimension génétique spécifique et donc un risque potentiel de transmission familiale. En ce sens, ces pathologies impactent de manière importante la qualité de vie des patients et celle de leur famille [12,14,15]. Annoncer et recevoir un diagnostic de maladie neuromusculaire caractérisée par la chronicité de son évolution, l'absence de traitement curatif, le risque de transmission familiale et l'existence ou non d'essais thérapeutiques, représentent une véritable épreuve et un enjeu de communication : comment annoncer la maladie et accompagner les patients dans la subjectivation de cette mauvaise nouvelle ?…”

“…Elle renverrait également à la peur de la mort, à la désapprobation, et à la crainte de ses propres réactions émotionnelles tout autant qu'à celles du patient [6,8,9]. Une revue semi-systématique de la littérature récente [10] a permis de dresser plusieurs constats : 1) seuls 29 articles portent sur l'annonce en neurologie ; 2) parmi ces 29 articles, huit concernent l'annonce diagnostique des maladies neuromusculaires se déclarant à l'âge adulte, et trois seulement ont été publiés dans des revues scientifiques à comité de lecture [11][12][13] ; 3) des 29 articles retenus sur l'annonce en neurologie, dont 8 en neuromyologie, 4 invariants sont apparus, à savoir : (a) un effet pharmakon de l'annonce, entre choc et soulagement du côté des patients, et entre satisfaction et impuissance du côté des médecins ; (b) l'importance du cadre (lieu, accompagnement) ; (c) l'influence de la temporalité de l'annonce (la durée de la consultation, la possibilité de différentes consultations d'annonce et l'écart entre le moment de l'annonce et l'expression des premiers symptômes) ; enfin (d) le risque de malentendus liés non seulement aux effets d'un potentiel « scotome auditif », c'est-à-dire le fait que le patient n'entend que des fragments d'information, mais aussi à une « sélection mnésique » qui implique, quant à elle, que le patient n'entende pas n'importe quels fragments d'information, mais principalement les plus négatifs et les plus angoissants. Ces effets peuvent être la conséquence des mouvements défensifs de chaque protagoniste.…”

“…4) Enfin, cette même revue semi-systématique [10] montre que sur un plan méthodologique, les études ont été exclusivement menées de manière rétrospective, c'est-à-dire à partir du souvenir de l'annonce. Pour autant, l'exploration du vécu de cette annonce en neuromyologie, y compris dans l'après-coup, reste restreinte puisque les trois études publiées dans des revues scientifiques ne portent que sur deux pathologies : les dystrophies musculaires des ceintures [11] et la dystrophie musculaire de type FSH [12,13]. De surcroît, une seule de ces trois études porte précisément sur l'annonce diagnostique [13], laquelle date de plus de 25 ans.…”