Juvenile Nephropathy in a Boxer Dog Resembling the Human Nephronophthisis-Medullary Cystic Kidney Disease Complex

Abstract

ABSTRACT. A juvenile nephropathy in a 4-year-old male Boxer dog, closely resembling the Nephronophthisis (NPHP)-Medullary Cystic Kidney Disease Complex (MCKD) in humans is described. Gross examination of the kidneys revealed several multiple cysts at the corticomedullary junction and in the medulla. Histological examination was characterized by a widespread tubular atrophy and dilatation, with a marked thickening of the tubular basement membrane, interstitial lymphocytic infiltration and fibrosis. Ultrastructural studies revealed dilated tubules with irregular basement membrane thickening and splitting. Lectin histochemistry investigation revealed that the cysts originated in the distal convoluted tubule and collecting duct. Having excluded all other known cystic diseases of the kidney, and based on the lectin histochemistry results, the macroscopic and histological findings of our case are highly compatible with a diagnosis of the NPHP-MCKD complex. To our knowledge, this is the first report describing this particular lesion.KEY WORDS: canine, cystic disease of the kidney, juvenile nephropathy, kidney, nephronophthisis.

Resumos Do Xvi Enapave

“…Embora a causa não esteja completamente elucidada, os cistos podem se desenvolver por causas adquiridas ou durante a organogênese do espaço glomerular e do sistema coletor (Maxie e Newman, 2007). Várias raças apresentam predisposição genética sendo a raças boxer, bull terriers, shih tzu, schiba (Basile et al, 2011, Akihara et al, 2006, Takahashi et al, 2005, os mais acometidos. Animais jovens, com menos de um mês de idade (Lavoue et al, 2010) e adultos, acima de 4 anos (Basile et al, 2011;Takahashi et al, 2005) são os que mais manifestam quadro clínico de insuficiência renal.…”

“…Várias raças apresentam predisposição genética sendo a raças boxer, bull terriers, shih tzu, schiba (Basile et al, 2011, Akihara et al, 2006, Takahashi et al, 2005, os mais acometidos. Animais jovens, com menos de um mês de idade (Lavoue et al, 2010) e adultos, acima de 4 anos (Basile et al, 2011;Takahashi et al, 2005) são os que mais manifestam quadro clínico de insuficiência renal. Os achados são incidentais durante a necropsia ou podem estar relacionado a quadro clínico dependendo do número de cistos presentes e do grau de comprometimento do rim.…”

“…Os achados são incidentais durante a necropsia ou podem estar relacionado a quadro clínico dependendo do número de cistos presentes e do grau de comprometimento do rim. Entretanto, geralmente são caracterizadas por perda de peso, poliúria, polidipsia, diminuição do apetite, fraqueza, desidratação e letargia (Basile et al, 2011;Lavoue et al, 2010). O objetivo deste trabalho é relatar os aspectos clínicos e patológicos de doença renal policística em um cão.…”

“…Os sinais clínicos observados associados às alterações macroscópicas e histopatológicas caracterizam a doença renal policística (Basile et al, 2011;Lavoue et al, 2010;Takahashi et al, 2005;O'Leary et al, 2002). Devido ao grande número de cistos de diferentes tamanhos nos rins do presente caso, acredita-se que o parênquima normal remanescente foi progressivamente comprimido causando assim o quadro clínico de insuficiência renal crônica (Basile et al, 2011;Lavoue et al, 2010), evidenciado pelos achados clínicos de azotemia (Maxie e Newman, 2007), e alterações extra-renais frequentes na insuficiência renal crônica (Lavoue et al, 2010;Akihara et al, 2006). Embora alguns mecanismos para o desenvolvimento dos cistos renais tenham sido já previamente sugeridos, no presente caso, não foi possível esclarecer a patogenia levando a acreditar que esta enfermidade seja de caráter hereditário (Lavoue et al, 2010 .…”

Maine Coon renal screening: ultrasonographical characterisation and preliminary genetic analysis for common genes in cats with renal cysts

“…18 Recently, a nephropathy has been described in a 4-year-old Boxer, which resembled human nephronophtisis (NPHP) and medullary cystic kidney disease complex, two genetic conditions associated with the development of cysts at the corticomedullary junction. 19 NPHP is an autosomal recessive condition associated with extra-renal features in 10-20% of cases and end-stage renal disease before 25 years of age, whereas medullary cystic kidney disease is an autosomal dominant condition leading to end-stage renal disease in the third to fourth decades of life. 18 Tubular atrophy, interstitial fibrosis and changes in the tubular basement membranes are the main characteristics of both these conditions, and in the case of NPHP the appearance of cysts is said to occur in the later phases of the disease.…”