Kadın İnfertilitesinin Genetik Nedenlerine Güncel Yaklaşım ve Genetik Danışmanlık

Abstract

İnfertilite, erkek veya kadın üreme sisteminin bir hastalığı olup, 12 ay veya daha uzun süre düzenli ve korunmasız cinsel ilişkiden sonra gebelik elde edilememesi olarak tanımlanır. Veriler, dünya çapında 186 milyondan fazla insanın infertil olduğunu göstermektedir. Üreme çağındaki kadınların yaklaşık %10'u gebe kalamaz veya hamileliğini sürdüremez. Bu çalışmada kadın infertilitesinin nedenleri çeşitli başlıklar altında incelenmiş ve ayrıca infertilitede genetik danışmanlığın önemine de değinilmiştir. Kadın infertilitesinin hem genetik ve hem de genetik olmayan nedenler de dahil olmak üzere birçok farklı nedeni vardır. Bu derlemede kadın infertilitesinin genetik etiyolojisindeki güncel gelişmeler ve yaklaşımlar, kromozom anomalileri, kadın genital sistem bozuklukları, hipogonadotropik hipogonadizm, primer over yetmezliği, polikistik over sendromu ve gonadal disgenezi olmak üzere altı ana başlık altında incelenmiştir. Ayrıca bu hastalıklarda genetik danışmanlığın rolü de tartışılmıştır. Genetik danışmanlığın amacı, kalıtsal bir hastalığı olan veya taşıyıcı olma riski yüksek olan kişileri hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri hakkında bilgilendirmek, aynı zamanda gelecek nesillere ve aile bireylerine de riskleri konusunda rehberlik etmektir. Tüm test ve tetkiklerden sonra, üreme sağlığında genetik danışmanlık çok önemli bir yere sahiptir.