Karyotype Analysis in Infertile Men from the Center Western Brazil

Curado, Roberta Machado de Oliveira Frota; Gamba, Bruno Faulin; Ribeiro-Bicudo, Lucilene Arilho; Rocha, Marco; Approbato, Mário Silva; Amaral, Waldemar Naves do; Bérgamo, Nádia Aparecida

doi:10.4322/hra.001018

Cited by 2 publications

(1 citation statement)

References 32 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Đây được xem là dạng biến thể bình thường, có thể di truyền được. Tuy nhiên, ngày càng có nhiều báo cáo về tác động của đa hình NST lên khả năng sinh sản nhưng cơ chế tác động như thế nào vẫn chưa được rõ [24]. Tỉ lệ đa hình NST trong nghiên cứu của chúng tôi là 37,1%, bao gồm tăng chiều dài vùng dị nhiễm sắc chất trên cánh dài của NST số 1 (1qh+), NST số 9 (qh+), NST Y (Yqh+) và tăng chiều dài của vệ tinh cánh ngắn NST 13 (13ps+), NST số 14 (14ps+), NST số 15 (15ps+), NST số 21 (21ps+), NST số 22 (22ps+).…”

Section: Bàn Luậnunclassified

Bất thường di truyền ở bệnh nhân vô tinh đến khám tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng

Phạm,

Nguyễn,

Nguyễn

et al. 2023

TC Phụ sản

View full text Add to dashboard Cite

Mục tiêu: Khảo sát các bất thường di truyền ở bệnh nhân vô tinh đến khám và điều trị tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang gồm 62 bệnh nhân vô tinh đến khám tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng từ tháng 12/2020 - 9/2023. Kết quả: Tỉ lệ bất thường di truyền là 11,3% (07/62) bao gồm hội chứng Klinefelter chiếm 3,2% và vi mất đoạn nhiễm sắc thể (NST) Y chiếm 8,1%. Không ghi nhận trường hợp nào vi mất đoạn NST Y ở vùng AZFa và AZFb. Tỉ lệ vi mất đoạn NST Y vùng AZFc, AZFd và AZFc+d lần lượt là 60%, 20% và 20%. Tỉ lệ đa hình NST là 37,1%, trong đó, có 1 trường hợp tăng chiều dài vùng dị nhiễm sắc chất trên cánh dài NST Y (46, XY,Yqh+), chiếm 4,3% (1/23). Kết luận: Vi mất đoạn NST chiếm tỉ lệ cao nhất trong số các bất thường di truyền. Trong nghiên cứu này, đa hình NST chiếm tỉ lệ tương đối cao .

show abstract

Section: Bàn Luậnunclassified