Kindler syndrome: report of three cases in a family and a brief review

Yazdanfar, Ameneh; Hashemi, Banafsheh

doi:10.1111/j.1365-4632.2009.03936.x

Cited by 23 publications

(20 citation statements)

References 25 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Palmoplantar keratoderma, el ve ayak parmaklarında yapışıklık ve perdelenme, sklerodaktili, psödöainhum, tırnaklarda distrofik değişiklikler, hipohidrozis KS'ye eşlik edebilen diğer bulgulardır. Ayrıca erken başlangıç gösteren destrüktif periodontit, deskuamatif gingivit, hemorajik mukozit, oral lökokeratoz, ektropion, özefagial, anal, vajinal ve üretral stenoz gibi hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyen mukozal bulgular da hastalık seyri esnasında gelişebilmektedir [4][5][6][7][8][9][10] . Son yıllarda yapılan moleküler genetik çalışmalarda KS'de 20. kromozomun kısa kolunda yer alan ve yeni tanımlanan FERMT1 geninde fonksiyon kaybına yol açan mutasyonlar olduğu gösterilmiştir.…”

Section: Discussionunclassified

“…Ancak sonraki yıllarda bildirilen olguların klinik özellikleri, genetik analizleri ve aile soyağaçları dikkate alındığında, KS'nin Weary'nin bildirdiği olgudan farklı olarak otozomal resesif kalıtım gösteren ayrı bir genetik deri hastalığı olduğu ortaya konmuştur [4][5][6][7][8][9] . Oldukça nadir görülen KS ile ilgili olarak günümüze kadar 100'den fazla olgu tanımlanmıştır 5,10 .…”

Section: Gi Riflunclassified

“…(Weary sendromu) KS'den farklı olarak otozomal dominant geçiş gösteren bu sendromda fotosensitivite nadir olup, tırnak ve mukoza tutulumu görülmemektedir. Ayrıca el dorsal yüzeyinde, diz ve dirseklerde belirgin hiperkeratotik papüller eşlik etmektedir 10 . Poikilodermik dönemde KS, Rothmund-Thomson sendromu, Bloom sendromu, Cockayne sendromu, diskeratozis konjenita ve kseroderma pigmentozum ile ayırıcı tanıya girmektedir.…”

Section: Resim 1 Yüz Boyun Ve Kollardaki Poikilodermik Görüntüunclassified

See 2 more Smart Citations

Geç Tanı Almış Kindler Sendromu Olgusu

...

2012

Turkderm

View full text Add to dashboard Cite

ÖzetKindler sendromu (KS) bebeklik ve erken çocukluk döneminde ortaya çıkan travmatik akral büller, ilerleyici poikiloderma, deri atrofisi ve artmış fotosensitivite ile karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren bir deri hastalığıdır. Bu sendrom kalıtsal epidermolizis bülloza ve konjenital poikilodermanın klinik bulgularının birlikte görüldüğü nadir bir genodermatozdur. KS'li hastalar genellikle hayatın ilk yıllarında başlangıç deri bulgusu olan travmatik akral büller nedeni başvurmaktadırlar. Bu dönemde distrofik epidermolizis bülloza ile ayırıcı tanısının yapılması oldukça zordur. FERMT1 geni tarafından kodlanan ve hücre matriks adezyonunda önemli rol oynayan yeni tanımlanmış fermitin family homoloque 1 proteinindeki fonksiyon kaybı mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. İlk defa Kindler'in tanımladığı 1954 yılından günümüze değin 100'ün üstünde olgu bildirilmiştir. Bu makalede 15 yıldır ilerleyici disfaji hikayesi olan ve eşlik eden bulgular ile birlikte ilk defa 32 yaşında KS tanısı alan kadın hastayı sunuyoruz. Sum maryKindler syndrome (KS) is an autosomal recessive skin disorder characterized by traumatic acral blister formation in infancy and early childhood, progressive poikiloderma, cutaneous atrophy and increased photosensitivity. This rare genodermatosis represents combination of clinic features of hereditary epidermolysis bullosa and poikiloderma congenitale. Patients usually present with initial skin manifestations, i.e. traumatic acral bullous lesions, during the first year of life. In this period, it is difficult to make a differential diagnosis with dystrophic epidermolysis bullosa. KS is caused by loss-of-function mutations in a newly recognized protein, fermitin family homologue 1, encoded by the gene FERMT1, that plays crucial role in cell-matrix adhesion. To date, more than 100 cases have been described since the original report by Kindler in 1954. In this report, we described a female patient with 15-year history of progressive dysphagia who was first diagnosed as KS with associated cutaneous findings at the age of 32 years. (Turk derm 2012; 46: 156-9

show abstract

Section: Discussionunclassified

Section: Gi Riflunclassified

Section: Resim 1 Yüz Boyun Ve Kollardaki Poikilodermik Görüntüunclassified

See 1 more Smart Citation

Geç Tanı Almış Kindler Sendromu Olgusu

...

2012

Turkderm

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…KS unlike other skin related disorders results from defects in the actin-ECM interaction instead of the keratin-ECM interaction (Ashton et al, 2004;Arita et al, 2007). Up to 10% of individuals suffering from KS develop NMSC, mostly cSCC, with the youngest patient reported being a 16 year old boy (Arita et al, 2007;Lai-Cheong et al, 2009;Yazdanfar and Hashemi, 2009). Owing to a low incidence of KS (only about 100 cases reported worldwide) a detailed analysis of metastasis and cSCC related death has not been possible.…”

Section: Kindler Syndromementioning

confidence: 99%

“…The four groups are EB simplex (EBS), junctional EB (JEB), dystrophic EB (DEB) and Kindler syndrome (KS), and have either intraepidermal, intra-lamina lucida, sub-lamina densa or a mixed level of dermal-epidermal cleavage, respectively. Kindler syndrome (KS), RDEB and JEB are associated with a predisposition to developing cSCC Yazdanfar and Hashemi, 2009;Yuen and Jonkman, 2011) of which JEB and KS will be discussed here and RDEB later in Section 3.…”

Section: Epidermolysis Bullosamentioning

confidence: 99%