Klassische Phenylketonurie und Tetrahydrobiopterin (BH4)-responsive Hyperphenylalaninämie

Abstract

ZusammenfassungDie Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Ursache ist die Aktivitätsminderung der Phenylalaninhydroxylase (PAH). Unbehandelt führt die Erkrankung zu schwerer psycho-motorischer Retardierung. Die PKU war die erste im Neugeborenenalter gescreente Erkrankung. Diagnostik und Therapie sind bereits seit über 40 Jahren etabliert. Die konsequente Therapie aus phenylalaninarmer Diät und Aminosäuresubstitution ermöglicht den Patienten eine regelrechte physische und mentale Entwicklung. Seit ihrer Einführung konnte die Therapie stetig weiterentwickelt und optimiert werden. In den letzten Jahren wurde zudem die Gabe von Tetrahydrobiopterin (BH4) zur Steigerung der PAH-Aktivität bei BH4-responsiven Formen der PKU eingeführt. Einigen Patienten ermöglicht dies eine merkliche Lockerung der diätetischen Therapie. In Diagnostik und Therapie ist die PKU zu einer Modellkrankheit für andere seltenere angeborene Stoffwechselerkrankungen geworden. Eine Herausforderung in der Betreuung von Patienten mit PKU stellen heute die Aufrechterhaltung der Compliance für eine lebenslange Therapie, die Vermeidung der maternalen PKU und die Transition der Patienten aus der pädiatrischen Betreuung in die der Erwachsenenmedizin dar.