Klinische Charakteristika, Ressourcenverbrauch, Lebensqualität und Versorgungssituation beim Dravet-Syndrom in Deutschland

Abstract

Zusammenfassung Fragestellung Ziel der prospektiven, multizentrischen Studie ist die Erfassung klinischer Charakteristika, des Ressourcenverbrauches sowie der Lebensqualität bei Patienten mit der Diagnose eines Dravet-Syndroms (DS) und deren Eltern in Deutschland. Methoden Die Datenerhebung erfolgte mit einem validierten retrospektiven Fragebogen über 3 bzw. 12 Monate sowie mit einem prospektiven Tagebuch über 3 Monate. Es wurden Daten zur Anfallssituation, Medikamenteneinnahme, Therapieinanspruchnahme sowie zu direkten und indirekten Kosten und zur Lebensqualität erhoben. Die Fragebögen und das Tagebuch wurden den Eltern über den Dravet-Syndrom e. V. sowie beteiligte Zentren ausgehändigt. Ergebnisse Der Fragebogen wurde von 93 Eltern der DS-Patienten und das Tagebuch von 77 ausgefüllt. Das mittlere Alter der Patienten betrug 10 Jahre (Spannweite 15 Monate bis 33,7 Jahre). Die Zeit bis zur Syndromdiagnose eines DS war in den letzten beiden Jahrzehnten deutlich kürzer. In den letzten 12 Monaten ereignete sich bei 95 % der Patienten mindestens ein epileptischer Anfall. Als anfallsauslösende Faktoren wurden Fieber (93,4 %), Aufregung (56 %), Schlafmangel (51,6 %) und starke körperliche Anstrengung (50,5 %) berichtet. Die Lebenszeitprävalenz des Status epilepticus lag bei 77 %, und bei 28 % war mindestens 1 Episode eines Status epilepticus innerhalb des letzten Jahres aufgetreten. Die Lebensqualität (QoL) der Patienten war niedriger als die der Allgemeinbevölkerung, und von 46 % der Eltern wurden Depressionssymptome berichtet. Die direkten Kosten in 3 Monaten betrugen 6043 € pro Patient. Den größten Kostenfaktor stellten die stationären Kosten dar (1702 €), gefolgt von den Leistungen für Pflege (1130 €), den Kosten für die antikonvulsiven Medikamente (892 €) und für Therapien (559 €). Bei den Müttern betrugen die gesamten indirekten Kosten 4399 € und bei den Vätern 391 € bezogen auf 3 Monate. Schlussfolgerung Das Dravet-Syndrom ist mit häufigen, oft therapierefraktären epileptischen Anfällen und Status epilepticus vergesellschaftet. Diese Studie zeigt die erhebliche Krankheitslast und die damit verbundenen Einschränkungen in der Lebensqualität sowie die hohen direkten und indirekten Kosten auf. Um eine Verbesserung der Lebensqualität bei Patienten mit DS und deren Eltern zu erreichen, bedarf es neuer Therapie- und Versorgungskonzepte.

A systematic literature review on the global epidemiology of Dravet syndrome and Lennox–Gastaut syndrome: Prevalence, incidence, diagnosis, and mortality

“…DS case definitions were based on clinical diagnosis and review of medical records across most studies, with a mix of diagnostic criteria using International Classification of Diseases (ICD), Ninth Revision or Tenth Revision (ICD‐10) codes (five articles), 18,30,39–41 ILAE diagnostic criteria (20 articles), 14,16,18–23,25–30,32–35,37,38 or SCN1A mutation presence (two articles) 34,42 …”

Klinische Charakteristika und Lebensqualität beim Dravet-Syndrom: Ergebnisse der deutschen Kohorte des „Dravet syndrome caregiver survey“ (DISCUSS)

“…Diese Querschnittsstudie liefert mit einer großen Stichprobe von 68 Patienten repräsentative Daten zum Einfluss des DS auf Patienten, Betreuer und Geschwister in Deutschland. Diese Ergebnisse der deutschen Kohorte werden im Folgenden mit den Ergebnissen der gesamteuropäischen Kohorte [11,13] und denen einer anderen in 2017 prospektiv durchgeführten, multizentrischen Querschnittsstudie mit 93 befragten Eltern in Deutschland, die der vorliegenden Studie hinsichtlich demografischer und klinischer Basisdaten ähnelt, verglichen [9,14,15].…”

“…Die Diagnose eines DS erfolgt klinisch und wird durch den Nachweis einer Mutation im SCN1A-Gen unterstützt; die Zeit bis zur korrekten Diagnose eines DS hat sich in den letzten Jahren in Deutschland signifikant verkürzt, wie in dieser Untersuchung und der 2017 Kohortenstudie gezeigt werden konnte [14]. Gründe könnten eine steigende Wahrnehmung des DS sowie ein guter Zugang zur neuropädiatrischen Versorgung und zur Gendiagnostik sein.…”

Klinische Charakteristika und Lebensqualität beim Dravet-Syndrom: Ergebnisse der deutschen Kohorte des „Dravet syndrome caregiver survey“ (DISCUSS)

“…Die Untersuchung der Lebensqualität ergab einen mittleren EQ-5D-5L-Index-Wert von 0,60 (Standardabweichung ± 0,26) für Betroffene älter als 2 Jahre und liegt damit unterhalb des mittleren deutschen Indexwertes von 0,88 [12]. Zwi- [11,13] und denen einer anderen in 2017 prospektiv durchgeführten, multizentrischen Querschnittsstudie mit 93 befragten Eltern in Deutschland, die der vorliegenden Studie hinsichtlich demografischer und klinischer Basisdaten ähnelt, verglichen [9,14,15]. Die Diagnose eines DS erfolgt klinisch und wird durch den Nachweis einer Mutation im SCN1A-Gen unterstützt; die Zeit bis zur korrekten Diagnose eines DS hat sich in den letzten Jahren in Deutschland signifikant verkürzt, wie in dieser Untersuchung und der 2017 Kohortenstudie gezeigt werden konnte [14].…”