Kongenitale Herzfehler – Teil 2

Abstract

Ebstein-Anomalie und Trikuspidalklappen-Dysplasie Definition Die Ebstein-Anomalie ist durch eine Verlagerung des freien Anteils des septalen und posterioren Segels der Trikuspidalklappe apikalwärts in den rechten Ventrikel charakterisiert. Die Klappe bewegt sich nur eingeschränkt. Bei der Trikuspidalklappen-Dysplasie dagegen setzt die Klappe an der richtigen Stelle an, ist jedoch auffällig verdickt. Bei beiden Herzfehlern kommt es zu einer meist ausgeprägten Insuffizienz der dysplastischen Klappe, die konsekutiv zu einer Dilatation des rechten Vorhofs, einer Kardiomegalie und einer Verschiebung der Herzachse nach links führt. Der rechte Ventrikel erscheint verkleinert [41, 60, 61]. Inzidenz Diese seltenen, manchmal zyanotischen Herzfehler treten bei ca. 1% aller Lebendgeborenen auf [32]. Assoziierte Anomalien Zusätzliche extrakardiale Auffälligkeiten sind sehr selten, Skelettfehlbildungen sowie Chromosomenstörungen sollten aber ausgeschlossen werden [23, 33]. Intrakardial findet man bei der Ebstein-Anomalie in 30 % und bei der Trikuspidalklappen-Dysplasie in 80 % begleitend eine Pulmonalstenose oder-atresie [41, 60]. Ultraschalldiagnostik Im Vierkammerblick sind die Dilatation des rechten Vorhofs und die Kardiomegalie für beide Herzfehler typisch und richtungsweisend (• " Abb. 1). Begleitend liegt eine Trikuspidalklappeninsuffizienz (• " Abb. 2) und bei schweren Formen eine Pulmonalstenose oder-atresie vor, die mittels Farb-Doppler gut dargestellt werden können [62, 63]. Perinatales Management Detaillierte Organdiagnostik und Chromosomenanalyse sind zu empfehlen. Zur Beratung der betroffenen Eltern und prognostischen Einschätzung sollte ein Kinderkardiologe hinzugezogen werden. Im Verlauf sollten engmaschige Ultraschallkontrollen erfolgen, um frühzeitig kardiale Dekompensationszeichen bei einer oft ausgeprägten Trikuspidalklappeninsuffizienz zu erkennen [60]. Als schwere Komplikationen der Kardiomegalie können sich ein Hydrops fetalis oder durch den chronisch erhöhten intrathorakalen Druck eine Lungenhypoplasie entwickeln [62, 64]. Bei guter Herzfunktion ist die vaginale Entbindung mit neonatologischem Stand-by anzustreben. Da die Variationsbreite dieses Herzfehlers groß und die klinische Symptomatik stark von einer zusätzlichen rechtsventrikulären Ausflussobstruktion abhängig ist, präsentieren sich die Neugeborenen postpartal von nahezu unauffällig bis akut zyanotisch. Bei ausgeprägter Zyanose ist fast immer eine frühzeitige chirurgische Intervention erforderlich, sodass die Entbindung in einem Zentrum mit entsprechenden Versorgungsmöglichkeiten erfolgen sollte. Prognose Bereits pränatal diagnostizierte Ebstein-Anomalien zeichnen sich insgesamt durch eine schlechtere Prognose aus als bei postnataler klinischer Manifestation [65]. Feten mit intrauteriner Trikuspidalklappeninsuffizienz und Kardiomegalie haben ein signifikant erhöhtes Risiko für eine