La enfermedad celíaca: Marcadores genéticos

Abstract

Se conoce desde hace mucho tiempo que gran parte del riesgo genético a la EC se debe a la presencia de ciertos alelos HLA. A pesar de su papel determinante en la patogénesis de la enfermedad, su contribución a la herencia de la misma es modesta (<50%) por lo que se especula sobre la existencia de numerosos loci de susceptibilidad no ligados al HLA, cada uno de los cuales tendría un efecto muy pequeño sobre el riesgo global.En consecuencia, durante los últimos años, se han realizado numerosos esfuerzos para localizar e identifcar genes de susceptibilidad adicionales que puedan explicar la genética de esta enfermedad. Para ello, se han utilizado los estudios de ligamiento en familias y los estudios de asociación. Además, recientemente, se ha investigado la EC mediante estudios de asociación de genoma completo (GWAS), en los cuales se han analizado miles de Single-Nucleotide Polymorphisms (SNPs). Gracias a estos estudios, se han identifcado varios genes asociados a la EC, pero no todas las asociaciones observadas se han confrmado en estudios posteriores. Además, la contribución de los genes identifcados sigue siendo modesta, y todavía queda una