Language development and fragile X syndrome: Profiles, syndrome‐specificity, and within‐syndrome differences

Abstract

Fragile X syndrome (FXS) is the leading inherited cause of mental retardation. In this article, we review what is known about the language and related problems of individuals with FXS. In doing so, we focus on the syndrome-specific features of the language phenotype and on the organismic (i.e., genetic and individual neurocognitive and behavioral) and environmental factors associated with within-syndrome variation in the phenotype. We also briefly review those aspects of the behavioral phenotype of FXS that are relevant for understanding syndrome-specific features of, and within-syndrome variability in, language. The review includes summaries of research on the prelinguistic foundations for language development and on each of the major components of language (i.e., vocabulary, morphosyntax, and pragmatics). Throughout the review, we point out implications of existing research for intervention as well as directions for future research.

Growth of Expressive Syntax in Children With Fragile X Syndrome

“…D elays in expressive language are a common manifestation in children with fragile X syndrome (FXS) and affect domains such as vocabulary, morphology, and syntax (for a review see Abbeduto, Brady, & Kover, 2007;Finestack, Richmond, & Abbeduto, 2009). Particular challenges with expressive syntax have been reported by several studies (Estigarribia, Roberts, Sideris, & Price, 2011;Martin, Losh, Estigarribia, Sideris, & Roberts, 2013;Price et al, 2008;Roberts et al, 2007); yet, our understanding of change over time in expressive syntax and factors predicting change is limited by the lack of longitudinal studies.…”

El síndrome del cromosoma x frágil: fenotipo conductual y dificultades de aprendizaje

“…Asimismo, los afectados que presentan comorbidad de SXF con autismo muestran grave retraso en el desarrollo del lenguaje. El perfil lingüístico del SXF es diferente del perfil del SD (Visootsak et al, 2005;Lewis et al, 2006;Abbeduto et al, 2007).…”

“…Tienen un lenguaje atípico en las interacciones verbales, con expresiones perseverativas (introduciendo sus tópicos favoritos una y otra vez), con cuestiones, respuestas y comentarios que no son pertinentes con el tema de conversación, y que es más acentuado cuando hay comorbilidad con autismo y respecto a sujetos con SD. El lenguaje perseverante puede ser debido a: las anomalías en los lóbulos frontales, que provocan un déficit en la inhibición; al déficit de atención e hiperactividad; y a la alteración en la regulación del sistema nervioso autónomo y aumento de los niveles de cortisol, que son los causantes de la hiperexcitación y ansiedad social (Visootsak et al, 2005;Abbeduto et al, 2007;Finestack et al, 2013).…”

“…La mutación completa lleva consigo un estado de hipermetilación que va a inhibir la expresión del gen FMR1 y, por tanto, la síntesis de la proteína FMRP, responsable de las manifestaciones clínicas del Síndrome (Fernández-Lozano et al, 2011). La reducción o falta de FMRP tiene un efecto negativo en el desarrollo y funcionamiento del cerebro y en la correcta formación de las sinapsis (maduración, plasticidad, guía axonal y poda sináptica), que son la causa de los trastornos cognitivos, emocionales y comportamentales (Reiss y Dant, 2003;Abbeduto et al, 2007;Di Nuovo y Buono, 2011).…”

Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome x-frágil mediante índices de error

“…Las investigaciones sobre el desarrollo del lenguaje en el SXF muestran que, pese a que hay una considerable variabilidad intrasindrómica, generalmente se ha observado cierto retraso en el desarrollo de las habilidades del lenguaje (Abbeduto, Brady y Kover, 2007;Abbeduto y Hagerman, 1997). Dicho retraso es más sustancial a nivel de expresión que de comprensión (Roberts, Mirrett y Burchinal, 2001), y dentro del primero en el ámbito fonológico, morfosintáctico y pragmático (Rondal y Ling, 2015).…”