Late-onset Pompe disease with phenotype of the limb-girdle muscular dystrophy

Kurbatov, S. V.; Никитин, С. С.; Захарова, Е. Ю.

doi:10.17650/2222-8721-2015-5-3-62-68

Cited by 5 publications

(4 citation statements)

References 11 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Несмотря на многочисленные отечественные и зарубежные публикации [8,11,13,18], диагностика БППН остается большой проблемой. Средняя задержка диагноза по-прежнему составляет в среднем 5-7 лет, по данным литературы [5,6], а в России эта цифра значительно выше -до 10 лет и более [13]. Малая настороженность неврологов и врачей смежных специальностей по поводу БППН является основной причиной недостаточного выявления данного орфанного заболевания, для которого сегодня имеется ФЗТ.…”

Section: Discussionunclassified

Late-onset Pompe disease: preliminary results of enzyme replacement therapy

Смертина

Аушева²,

Грязнов³

et al. 2019

Neuromuscular Diseases

View full text Add to dashboard Cite

3 бюджетное учреждение Ханты-Мансийского автономного округа -Югры «Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»; Россия, 628400 Сургут, ул. Ленина 69 / 1 Контакты: Смертина Любовь Порфирьевна smertina@yandex.ru Болезнь Помпе -орфанная наследственная болезнь накопления, связанная с дефицитом лизосомного фермента алглюкозидазы альфа. Проявления заболевания связаны с патологическим отложением гликогена в тканях организма в результате мутации гена GAA и последующего снижения активности фермента алглюкозидазы альфа или кислой мальтазы. Разнообразие фенотипических форм и разная степень поражения скелетных и дыхательных мышц, кардиомиоцитов и внутренних органов в значительной степени затрудняет постановку диагноза и начало лечения пациентов с болезнью Помпе. Представлен доказанный клинический случай болезни Помпе с поздним началом с оценкой состояния до лечения и предварительные результаты после 4 курсов ферментозаместительной терапии. Ключевые слова: болезнь Помпе с поздним началом, ферментозаместительная терапия, Майозайм, ген GAA, алглюкозидаза альфа, кислая мальтаза Для цитирования: Смертина Л. П., Аушева Ф. И., Грязнов А. В. и др. Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии. Нервно-мышечные болезни 2019;9(2):43-9. Pompe disease is an orphan hereditary accumulation disease associated with a deficiency of the lysosomal enzyme alglucosidase alpha. Manifestations of the disease are associated with pathological deposition of glycogen in body tissues as a result of GAA gene mutation and subsequent reduction in the activity of the enzyme alglucosidase alpha or acid maltase. The variety of phenotypic forms and varying degrees of damage to the skeletal and respiratory muscles, cardiomyocytes and internal organs greatly complicates the diagnosis and treatment of patients with Pompe»s disease. This article describes the clinical case of late-onset Pompe disease, which was followed by a course of enzyme replacement therapy, as well as an assessment of the condition before and after treatment and preliminary results. For citation: Smertina L. P., Ausheva F. I., Gryaznov A. V. et al. Late-onset Pompe disease: preliminary results of enzyme replacement therapy. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2019;9(2):43-9.

show abstract

Section: Discussionunclassified

Late-onset Pompe disease: preliminary results of enzyme replacement therapy

Смертина

Аушева²,

Грязнов³

et al. 2019

Neuromuscular Diseases

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Настороженность относительно БППН подразу-мевает обязательную оценку неспецифических симп-томов и признаков [3,9,15,16], которые могут появ-ляться в разной последовательности и усугубляться по мере развития болезни.…”

Section: нервно-мышечные б о л е з н и Neuromuscular Diseasesunclassified

“…Первый генетически доказан-ный случай БППН в России был описан в 2014 г. [1], после чего появились еще несколько сообщений [2,3], а также описания новой мутации [4].…”

unclassified

Lack of vigilance is the main factor of late diagnosis of glycogen storage disease type II in the Republic of Kazakhstan

Кузина¹,

Кайшибаева²

2018

Neuromuscular Diseases

View full text Add to dashboard Cite

“…В начале заболевания при поздно дебютирующей форме болезни Помпе в миопатический процесс могут быть вовлечены одна-две мышцы, либо группа мышц [7,8]. Симптомы поражения в основном представлены в мышцах торса и проксимальных отделов конечностей с преобладанием поражения мышц тазового пояса, чем плечевого [9]. В наблюдаемых случаях отмечено прогрессирование мышечной слабости с 13-14 лет с нарушением функций мышц тазового пояса, проксимальных отделов конечностей и диафрагмы.…”

unclassified