Left ventricular noncompaction cardiomyopathy: cardiac, neuromuscular, and genetic factors

Abstract

Left ventricular hypertrabeculation (LVHT) or noncompaction is a myocardial abnormality of unknown aetiology, frequently associated with monogenic disorders, particularly neuromuscular disorders, or with chromosomal defects. LVHT is diagnosed usually by echocardiography by the presence of a bilayered myocardium consisting of a thick, spongy, noncompacted endocardial layer and a thin, compacted, epicardial layer. The pathogenesis of LVHT is unsolved, and the diagnostic criteria, prognosis, and optimal treatment of patients with LVHT are under debate. LVHT is categorized as distinct primary genetic cardiomyopathy by the AHA and as unclassified cardiomyopathy by the ESC. LVHT is usually asymptomatic, but can be complicated by heart failure, thromboembolism, or ventricular arrhythmias, including sudden cardiac death. Mortality of patients with LVHT ranges from 5% to 47%. Anticoagulation is indicated if atrial fibrillation, severe heart failure, previous embolism, or intracardiac thrombus formation are present. In patients with LVHT with late gadolinium enhancement, an implantable cardioverter-defibrillator might be considered if systolic dysfunction, a family history of sudden cardiac death, nonsustained ventricular tachycardia, or previous syncope is additionally present. In this Review, we discuss the current findings on the aetiology and pathophysiology of LVHT, and provide an overview of the diagnosis, available treatment, and prognosis of this cardiomyopathy.

Des Gene Mutation in a Family of Proband With Myofibrillary Myopathy and Non-Compaction Cardiomyopathy, Resulted in Cardiac Transplantation

“…Согласно литературным данным рас-пространенность заболевания колеблется в пределах 3-26 на 10000 человек [1][2][3], однако, учитывая про-блему гипо-и гипердиагностики некомпактного миокарда, эти данные носят весьма условный харак-тер. Клиническая картина НКЛЖ различна: выявля-ются как бессимптомные формы, так и варианты с прогрессивным течением заболевания, проявляю-щиеся в виде сердечной недостаточности, тромбоэм-болических осложнений, желудочковых нарушений ритма сердца, в некоторых случаях заболевание дебю-тирует развитием внезапной сердечной смерти [2,4]. Описаны как спорадические, так и семейные случаи НКЛЖ, при этом, на долю последних приходится от 26 до 64% [2].…”

“…Клиническая картина НКЛЖ различна: выявля-ются как бессимптомные формы, так и варианты с прогрессивным течением заболевания, проявляю-щиеся в виде сердечной недостаточности, тромбоэм-болических осложнений, желудочковых нарушений ритма сердца, в некоторых случаях заболевание дебю-тирует развитием внезапной сердечной смерти [2,4]. Описаны как спорадические, так и семейные случаи НКЛЖ, при этом, на долю последних приходится от 26 до 64% [2]. В настоящее время описано более 60 генов, связанных с развитием семейных случаев забо-левания, и в большинстве случаев тип наследования аутосомно-доминантный.…”

“…В настоящее время описано более 60 генов, связанных с развитием семейных случаев забо-левания, и в большинстве случаев тип наследования аутосомно-доминантный. Описаны как изолирован-ные формы НКЛЖ, так и сочетание некомпактного миокарда с другой патологией, прежде всего, с нервно-мышечными расстройствами [2,5,6]. В тоже время, при генетическом тестировании семей-ных форм некомпактной КМП патогенные мутации в уже известных генах, связанных с заболеванием, выявляются не более чем в половине случаев [2].…”

Letter to the Editor

“…Furthermore, morphologic features of hypertrabeculation are frequently found in healthy populations, especially athletes (8%)6 and pregnancy (25%) 7. The etiology of this acquired condition is thought to be owing to physiologically increased preload (nonembryogenic hypothesis) 3, 4. Intriguingly, the hypertrabeculation of pregnancy is completely resolved after delivery, indicating that at least one component of LVNC is reversible depending on physiologic conditions.…”

“…We anticipate that the diagnosis of feline LVNC is difficult, because the deep intertrabecular recesses are exaggerated by the hypertrophied LV wall often seen in feline cardiac disease. To clearly and accurately describe the diseased heart, the usage of left ventricular hypertrabeculation, abbreviated LVHT, may be a more appropriate alternative choice 4. Now that Dr. Kittleson has demonstrated the tentative morphology of feline LVNC‐suspected cases, we may begin accumulating further cases, providing opportunities to establish and characterize feline LVNC as an isolated cardiomyopathy.…”