Les hypogonadismes hypogonadotrophiques congénitaux masculins, quelles données récentes ?

Abstract

Résumé Les hypogonadismes hypogonadotrophiques congénitaux (HHC) sont un ensemble très hétérogène d’affections résultant d’un défaut de sécrétion des gonadotrophines hypophysaires en rapport avec un défaut de migration des neurones à GnRH ou secondaires à des anomalies organiques ou fonctionnelles de la commande hypothalamohypophysaire. Le déficit gonadotrope reste une cause rare d’hypogonadisme avec une prévalence mal précisée estimée à 1/5 000, il est responsable de manifestations cliniques en rapport avec la baisse de testostérone circulante variable en fonction de l’âge de leur expression. La classification des HHC, basée sur l’existence ou non d’anosmie, s’est enrichie ces deux dernières décennies par la découverte de nombreux gènes impliqués dans le développement et le fonctionnement de l’axe gonadotrope; cela a permis de mieux préciser les HHC et de proposer le conseil génétique dans les formes dominantes. Le but de ce travail est de faire le point sur les nouvelles connaissances qui ont permis de mieux préciser la physiopathologie et le cadre nosologique des HHC.