Leukoencephalopathy With Bilateral Anterior Temporal Lobe Cysts: A Further Case of This New Entity

Abstract

The introduction of magnetic resonance imaging (MRI) and magnetic resonance spectroscopy into clinical practice has permitted advances in the definition and categorization of unknown leukodystrophies in children. We report a new type of leukodystrophy, defined by particular MRI and clinical findings, in a child with uneventful pre- and perinatal histories, spasticity, severe mental impairment with absence of language, and deafness. Brain MRI showed lobar white-matter signal abnormalities with extensive cysts in the anterior temporal lobe. The results of all metabolic screening tests, including the specific investigations for leukodystrophy, have been negative. Six years of clinical and MRI-magnetic resonance spectroscopy patient follow-up indicate a nonprogressive clinical and magnetic resonance picture. Owing to the striking similarities with the previous eight patients reported, this additional case supports the identification of a new leukodystrophy.

Magnetic Resonance Imaging Findings in a Case of Congenital Rubella Encephalitis

“…The MRI findings of demyelination or gliosis, periventricular calcification and bilateral temporal lobe atrophy may represent the sequlae of rubella infection in our case. The other possibility is leukoencephalopathy with bilateral temporal lobe cysts (13). Our patient had a relatively small head circumference, although this did not meet the definition of microcephaly.…”

Leucoencefalopatia megalencefálica com substância branca evanescente e cistos subcorticais

“…A idade não foi usada como critério diagnóstico porque estudos realizados com relação à variação fenotípica da doença demonstraram não haver relação entre a idade de inicio do aparecimento dos sintomas e a evolução 3 . Depois dos trabalhos iniciais, vários autores têm relatado a ocorrência desta nova enfermidade na literatura pertinente [4][5][6][7][8][9][10][11][12] …”

“…A idade não foi usada como critério diagnóstico porque estudos realizados com relação à variação fenotípica da doença demonstraram não haver relação entre a idade de inicio do aparecimento dos sintomas e a evolução 3 . Depois dos trabalhos iniciais, vários autores têm relatado a ocorrência desta nova enfermidade na literatura pertinente [4][5][6][7][8][9][10][11][12] . Por se tratar de enfermidade que apresenta diferentes alterações reveladas pela RNM, é que trabalhos recentes têm procurado abolir a denominação de síndrome de van der Knaap, para referir uma nomenclatura baseada nos achados neurorradiológicos: leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais ou leucoencefalopatia megalencefálica com substância branca evanescente (alternativamente chamada de ataxia da infância com hipomielinização central) 13 .…”

Leukoencephalopathy with Bilateral Anterior Temporal Lobe Cysts

“…Recently, reports have appeared that describe a nonprogressive condition characterized by severe psychomotor delay with variable degrees of tone and reflex abnormality and magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities consisting of bilateral anterior temporal lobe cystic lesions with pericystic abnormal myelination and symmetric patchy lesions with increased signal in the frontal and occipital periventricular white-matter regions. [1][2][3][4][5][6][7][8][9] One recent report of this unusual new condition, which the authors called cystic leukoencephalopathy without megalencephaly, added 12 new cases, bringing the total number of reported cases to 25. 9 Considerable effort has gone into distinguishing these patients from another recently described leukoencephalopathy with subcortical cysts.…”