Linear patterns of the skin and their dermatoses

Summary The magnitude of the topic of melanocytic nevi (MN) is directly related to its relevance in everyday clinical work. The different MN have different prognostic significance in regard to comorbidity and possible risk of transformation. In addition to the criteria of the ABCDE rule, relevant criteria in the assessment of an MN are the time of occurrence, the growth tendency, the distribution and the comparison with other MN of the respective individual. The present CME article provides an overview of the knowledge that has been gained with regard to the development and genetic background of MN and any risk of degeneration that may exist. In addition, certain clinical and/or dermatoscopic features may provide the clinician with a decision‐making aid in the management of different MNs.

Section: Nevus Spilus (Spilus: “Speckled”)mentioning

confidence: 99%

The spectrum of melanocytic nevi and their clinical implications

Frischhut

Zelger

André

et al. 2022

“…Hierbei treten ein Nävus spilus in Kombination mit einem Nävus sebaceus auf [45,46]. Die zugrundeliegende Mutation der Phakomatosis pigmentokeratotica (Tabelle 1) liegt im HRAS-Gen. Zusätzlich treten hierbei manchmal weitere neurologische Symptome wie Epilepsie und Taubheit auf [47].…”

Section: Nävus Spilus (Spilus: Gesprenkelt)unclassified

Das Spektrum melanozytärer Nävi und deren klinische Bedeutung

Frischhut

Zelger

André

et al. 2022

Zusammenfassung Die Größe der Thematik melanozytärer Nävi (MN) steht in einem direkten Verhältnis zur Relevanz in der alltäglichen klinischen Arbeit. Die klinische Präsentation ist hochgradig variabel und verschiedene MN haben unterschiedliche prognostische Bedeutung in Bezug auf Komorbidität und mögliches Entartungsrisiko. Relevante Kriterien in der Einschätzung eines MN sind neben den Kriterien der ABCDE‐Regel der Zeitpunkt des Auftretens des MN, die Wachstumstendenz, die Verteilung und der Vergleich mit anderen MN des jeweiligen Individuums. Es soll hier eine Übersicht gegeben werden, welche Erkenntnisse in Bezug auf die Entwicklung und genetischen Hintergründe MN und ein gegebenenfalls bestehendes Entartungsrisiko gewonnen werden konnten. Zudem können gewisse klinische und/oder dermatoskopische Merkmale dem Kliniker eine Entscheidungshilfe im Management unterschiedlicher MN liefern.

“…Dennoch ist die Identifizierung der krankheitsverursachenden IKBKG-Mutation insbesondere bei nur leicht betroffenen Frauen wichtig, um pränatale Tests zu ermöglichen [6]. Die Hautläsionen folgen typischerweise den Blaschko-Linien, die auf epidermalem, embryonalem Mosaizismus beruhen und eine klinische Diagnose von IP meist bereits bei der Geburt ermöglichen [7]. Die kutanen Manifestationen treten in vier Stadien auf: Ein erythematöses blasenbildendes Exanthem (Stadium I), welches sich bei der Geburt oder innerhalb der ersten sechs Wochen zeigt, gefolgt von hyperkeratotischen verrukösen Papeln und Plaques (Stadium II).…”

Section: Introductionunclassified

Phänotypisches und genetisches Spektrum von Incontinentia pigmenti – eine große Fallserie

Hübner

Schwieger‐Briel

Technau‐Hafsi

et al. 2022

ZusammenfassungHintergrundIncontinentia pigmenti ist eine seltene X‐chromosomal dominant vererbte Systemerkrankung, die vor allem die Haut, aber auch andere neuroektodermale Gewebe wie Zähne, Haare, Augen und das zentrale Nervensystem betrifft.Patienten und MethodikDiese multizentrische Fallserienstudie wurde an drei europäischen Hautkliniken durchgeführt und umfasste 30 Patienten mit Incontinentia pigmenti. Zwanzig Patienten wurden klinisch und genetisch untersucht, weitere zehn nur genetisch.ErgebnisseDie Studie umfasste 28 Frauen und zwei Männer mit einem medianen Alter von drei Jahren. Kutane Manifestationen zeigten sich bei allen 20 Patienten mit klinischen Daten. Stadium I wurde in 90 % dieser Patienten beobachtet. Stadium IV wurde bereits im Alter von einem Jahr beobachtet. Zahn‐ (81 %), Haar‐ (78 %) und neurologische Anomalien (53 %) waren häufiger als in bisherigen Berichten. Vierzehn Hautbiopsien zeigten typische Merkmale des entsprechenden Stadiums. Genetische Tests wurden bei 24 Patienten durchgeführt, von denen 14 die häufige Exon 4‐10‐Deletion und sieben andere pathogene Varianten aufwiesen, darunter drei unveröffentlichte Mutationen. In drei weiteren Fällen wurden keine genetischen Veränderungen gefunden.SchlussfolgerungenIn dieser Studie reichte der Phänotyp von lediglich subtil ausgeprägter Hautbeteiligung bis hin zu schweren Multisystemerkrankungen. Die extrakutane Beteiligung sollte zum Zeitpunkt der Diagnose und in regelmäßigen Abständen evaluiert werden, da sich einige Manifestationen erst mit der Zeit entwickeln.SummaryBackground and objectivesIncontinentia pigmenti is a rare X‐linked dominantly inherited systemic disease affecting primarily the skin but also other neuroectodermal tissues such as teeth, hair, eyes, and the central nervous system.Patients and methodsThis multicenter case series study was conducted at three European departments of Dermatology including 30 patients with incontinentia pigmenti. Twenty patients were evaluated clinically and genetically, another ten only genetically.ResultsThe study included 28 females and two males with a median age of three years. Cutaneous manifestations were present in all 20 patients with clinical data. Stage I was observed in 90 % of those patients. Stage IV was observed as early as one year of age. Dental (81 %), hair (78 %) and neurological anomalies (53 %) were more frequent than previously reported. Fourteen skin biopsies showed typical features of the corresponding stage. Genetic testing of 24 patients revealed the common exon 4–10 deletion in 14 cases and seven other pathogenic variants, including three unpublished mutations. In another three cases, no genetic alterations were found.ConclusionsIn this study, the phenotype ranged from only subtle cutaneous involvement to severe multisystemic disorders. Extracutaneous involvement should be evaluated at the time of diagnosis and in regular intervals, as some manifestations may develop over time.