Linguagem, neurodesenvolvimento e comportamento na Síndrome de Angelman: relato de caso

Abstract

RESUMO Objetivo O objetivo deste estudo é apresentar achados de linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento de uma menina com diagnóstico da Síndrome de Angelman, avaliada aos três e aos oito anos. Método Os instrumentos de avaliação foram Observação do Comportamento Comunicativo, Early Language Milestone Scale (ELM) e Teste de Screening de Desenvolvimento DENVER-II (TSDD-II). Resultados No caso apresentado, verifica-se a presença dos sinais fenotípicos da SA, tais como boca larga, dentes espaçados, língua protuberante, estrabismo, fissuras palpebrais ascendentes e sialorreia. Na avaliação de linguagem, foram verificados déficits expressivos e receptivos, com ausência de oralidade e prejuízos na compreensão. O TSDD-II e a ELMS indicaram grave comprometimento de todas as habilidades avaliadas aos três e aos oito anos. O desempenho encontrado, nas duas avaliações, foi muito semelhante em todas as áreas do desenvolvimento infantil. Ao longo dos anos, verificou-se pouca evolução, apesar do grande investimento terapêutico e educacional. Conclusão A presença de um quadro complexo como a SA demanda necessidades clínicas de alta complexidade, situação agravada frente à escassez de recursos terapêuticos que possam minimizar os impactos deletérios da síndrome, culminando em comprometimento da qualidade de vida da população com a SA, bem como de suas famílias.

A Implementação Da Comunicação Aumentativa E Alternativa Com Recursos De Baixo Custo Em Criança Com a Síndrome De Angelman

“…A SA é demarcada como uma condição que detém um fenótipo e uma etiologia definidos de forma relativa na atualidade, porém, o quadro clínico da síndrome é denotado como complexo, não apenas pelas especificidades que a rodeiam, mas também pela restrição no que diz respeito ao diagnóstico e tratamentos terapêuticos necessários. Tais restrições influenciam diretamente nos quadros dos pacientes, pois há uma incidência voltada para poucas evoluções ao longo dos anos, de acordo com Teodoro et al (2019).…”

“…Sendo necessário evidenciar através de exames genéticos o diagnóstico para seguir com o acompanhamento profissional o mais precoce possível. Assim, é de extrema importância uma avaliação multidisciplinar para realizar-se o rastreio dos possíveis déficits causados pela síndrome, seja de âmbito físico ou intelectual, e a estimulação para que os mesmos sejam minimizados em seu cotidiano futuramente (Teodoro et al, 2019;Passamani et al, 2023).…”

“…De acordo com Teodoro et al (2019), é possível vislumbrar na criança com SA alguns sinais fenotípicos já no início da vida, como os movimentos repetitivos, maneirismos e ocorrência de crises epilépticas. Somado a isso, observa-se também a deficiência intelectual grave ou moderada, atrasos nos aspectos motores, riso descontextualizado, presença constante de sialorréia e a ausência da comunicação verbal.…”

“…Nesse sentido, observa-se que a paciente com SA acompanhada na unidade apresenta em seu quadro clínico quase todas as principais características fenotípicas citadas por Teodoro et al (2019). Ressaltando-se que tais déficits repercutem nos mais diversos âmbitos de sua vida, primeiramente pelas barreiras enfrentadas pelas deficiências físicas e cognitivas e se acentuando ainda mais com as dificuldades voltadas para a comunicação.…”

“…Nesse cenário, observa-se que a comunicação receptiva da criança também é comprometida nesse processo, havendo pouca compreensão de contextos. Em consonância, os aspectos comunicativos expressivos também são demarcados como precários, conforme reforça Teodoro et al (2019), ao frisar que, para chamar a atenção do outro, o sujeito com SA busca o contato visual, chegando a apresentar comportamentos de autoagressão ou de lançar objetos, aspectos esses que condizem com as observações do caso apresentado.…”