Антифосфолипидный синдром (АФС), согласно классификации Национального института здоровья США (NIH), определяется как редкое заболевание, которым страдает менее чем 200 тыс. человек в американской популяции [26]. Orphanet, информационный ресурс по редким болезням, также относит АФС к группе редких заболеваний, развивающихся не более чем в одном случае на 2000 населения (0,05%) [25]. Низкая распространенность АФС обусловливает трудности его диагностики и разработки методов профилактики. Актуальность изучения АФС определяется рядом социально-эпидемиологических аспектов. Заболевание развивается преимущественно в молодом возрасте, при этом АФС может проявиться у детей и даже новорожденных [2]. Проспективные исследования свидетельствуют об ассоциации антифосфолипидных антител (аФЛ) с первым эпизодом венозного тромбоза [11], первым инфарктом миокарда [27] и рецидивирующими инсультами [14]. Среди пациентов моложе 45 лет с инсультом неясной этиологии аФЛ обнаруживаются у 25% [17]. У больных системной красной волчанкой (СКВ) циркуляция аФЛ является независимым предиктором летального исхода [6]. В отличие от распространенных мультифакториальных заболеваний (МФЗ) (ишемическая болезнь сердца -ИБС, бронхиальная астма, сахарный диабет 2-го типа и др.), клинико-генеалогические Клинико-генеалогическое исследование антифосфолипидного синдрома Н. Н. Чапаева, М. А. Трифонова Новосибирский государственный медицинский университет МЗ и СР РФ Адрес: 630099 г.Новосибирск, ул. Оржоникиззе 23-20 Е-mail: n.chapaeva@mail.ru
N.N. Chapaeva, M.A. Trifonova Clinicogenealogical investigation of antiphospholipid syndromeObjective. Clinicogenealogical investigation of the families of patients with antiphospholipid syndrome (APS). Material and methods. Families of 82 pts with APS fulfilled diagnostic criteria of S. Miyakis et al., 2006 (mean age 47,2±12,1 years, men:women ratio 1:10,7) were studied. "Severe" course of APS (43 patients) was characterized by presence of recurrent thrombotic events and/or thrombosis of several types and/or localizations. Clinicogenealogical investigation included pedigrees analysis (the number of relatives -615). 46 individuals -relatives of 26 patients with APS (37 first-degree and 9 second-degree relatives, mean age 29,5±16,4 years) were followed up for 4 years. Incidence of "minor" features (livedo reticularis, neurological disorders, heart valves disease, thrombocytopenia) was studied, lupus anticoagulant (LA) test was performed. Statistical analysis was performed with Student's t test and logistic regression analysis (SPSS 11.5.0). Results. Definite APS was diagnosed in 7 individuals, more frequently -in first-degree relatives and women (the most frequent form of inheritance -mother/daughter). "Minor" features were precursors of APS in 76% patients with APS. These features were found in more than half relatives. LA was detected in 39% of relatives. LA was 5-fold more prevalent in relatives of LA-positive patients with APS as compared with relatives of LA-negative patients. Primary prevention of thrombosis has been...