Lynch syndrome identification in a Brazilian cohort of endometrial cancer screened by a universal approach

Rosa, Reginaldo Cruz Alves; Santis, Jessica Oliveira; Teixeira, Lorena Alves; Molfetta, Greice Andreotti de; Santos, Jennifer Thalita Targino dos; Ribeiro, Vanessa dos Santos; Chahud, Fernando; Ribeiro‐Silva, Alfredo; Brunaldi, Mariângela Ottoboni; Silva, Wilson A.; Ferraz, Victor Evangelista de Faria

doi:10.1016/j.ygyno.2020.07.013

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“…We identified 57 articles analyzing MLH1 promoter methylation [ 19 , 26 , 32 , 33 , 34 , 36 , 40 , 42 , 46 , 47 , 52 , 55 , 57 , 58 , 59 , 69 , 71 , 75 , 79 , 81 , 82 , 83 , 84 , 85 , 86 , 90 , 91 , 94 , 95 , 96 , 99 , 100 , 112 , 113 , 116 , 122 , 124 , 125 , 127 , 128 , 129 , 136 , 137 , 139 , 140 , 141 , 142 , 143 , 144 , 145 , 146 , 147 , 148 , 149 ,…”

Section: Resultsunclassified

The Role of Immunohistochemistry Markers in Endometrial Cancer with Mismatch Repair Deficiency: A Systematic Review

Favier

Varinot

Uzan

et al. 2022

Cancers

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The objective of this systematic review was to summarize our current knowledge of the role of immunohistochemistry (IHC) markers for identifying mismatch repair-deficient (MMRd) tumors in endometrial cancer (EC). Identification of MMRd tumors, which occur in 13% to 30% of all ECs, has become critical for patients with colorectal and endometrial cancer for therapeutic management, clinical decision making, and prognosis. This review was conducted by two authors applying the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines using the following terms: “immunohistochemistry and microsatellite instability endometrial cancer” or “immunohistochemistry and mismatch repair endometrial cancer” or “immunohistochemistry and mismatch repair deficient endometrial cancer”. Among 596 retrieved studies, 161 fulfilled the inclusion criteria. Articles were classified and presented according to their interest for the diagnosis, prognosis, and theragnostics for patients with MMRd EC. We identified 10, 18, and 96 articles using IHC expression of two, three, or four proteins of the MMR system (MLH1, MSH2, MHS6, and PMS2), respectively. MLH1 promoter methylation was analyzed in 57 articles. Thirty-four articles classified MMRd tumors with IHC markers according to their prognosis in terms of recurrence-free survival (RFS), overall survival (OS), stage, grade, and lymph node invasion. Theragnostics were studied in eight articles underlying the important concentration of PD-L1 in MMRd EC. Even though the role of IHC has been challenged, it represents the most common, robust, and cheapest method for diagnosing MMRd tumors in EC and is a valuable tool for exploring novel biotherapies and treatment modalities.

show abstract

Section: Resultsunclassified

The Role of Immunohistochemistry Markers in Endometrial Cancer with Mismatch Repair Deficiency: A Systematic Review

Favier

Varinot

Uzan

et al. 2022

Cancers

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show abstract

“…While adenomatous polyposis coli usually has an apparent phenotype in the colon, HNPCC requires clinical criteria to select a CRC patient for further genetic work-up and the 2 most accepted clinical criteria currently used are the Amsterdam II and Revised Bethesda criteria (9). Previously, a diagnosis of Lynch syndrome was usually made when there was evidence of micro-satellite instability or de ciency in MMR expression in a CRC patient with a relevant familial history (14). However, in recent years genetic study techniques have entered the era of next generation sequencing, and pathogenic variants in the MMR or EPCAM have become of more interest.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

A novel mutation of MET in hereditary non-polyposis colorectal cancer identified by whole exome sequencing: report of a family

Khongcharoen

Laochareonsuk

Boonpipattanapong

et al. 2022

Preprint

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Background Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) is a form of inheritable colorectal cancer. The condition is usually associated with mutations in DNA mismatch repair genes (MMR) such as MSH2 MLH1 MSH6 PMS2 or other genes. In this report of a family, none of associate gene were involved Case presentation: The 56-year-old male presented with hematochezia and tenesmus for 5 months. The colonoscopy revealed a rectal tumor at 7 cm above anal verge. Then the tissue biopsy was done. The diagnosis was adenocarcinoma of the rectum of poor differentiation. The immunohistochemistry panel for MMR proteins showed diffusely strong positivity for MLH1 and PMS2 expression and weak positivity for MSH2 and MSH6 but screening for MMR mutations in the index case was negative. Whole exome sequencing was then performed using DNA from 4 family members, the index case, his spouse, their daughter, and their son. Conclusions The study identified a mutation on the MET proto-oncogene (c1124A > G) and/or PTCH1 (NM_00264.5: c.4045C > T) as pathogenic variant that explained the inheritance of HNPCC in this family in an autosomal dominant pattern. We concluded that the MET proto-oncogene is a candidate gene for HNPCC.

show abstract

“…Embora as portadoras da síndrome de Lynch possuam um risco cumulativo de desenvolver câncer de ovário em torno de 9-12% (GRINDEDAL et al, 2010), e as neoplasias ovarianas estejam associadas a um alto índice de mortalidade, estudos visando elucidar a associação existente entre tumores ovarianos e a deficiência do sistema de reparo por mal pareamento de DNA são limitados (WATSON et al, 2008;BENNETT et al, 2016). No Brasil, diferentemente do que ocorre com os casos de câncer de cólon, reto e endométrio, onde a associação com a síndrome de Lynch é bem estabelecida e há estudos relacionados (SILVA et al, 2015, ROSA et al, 2020, não há nenhum estudo sobre a frequência de tumores ovarianos deficientes do sistema de reparo por mal pareamento, não havendo evidência alguma sobre a incidência de tumores ovarianos potencialmente relacionados a síndrome de Lynch na população brasileira.…”

Section: Justificativaunclassified

Proficiência de tumores de ovário quanto ao sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA

Sousa¹

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Acredito que nos agradecimentos há uma licença onde se pode florescer toda a pessoalidade do autor. Logo, não pouparei minhas melhores palavras nem páginas em gratidão por aqueles que estiveram comigo ao longo desta longa caminhada! "Que darei eu ao Senhor, por todos os benefícios que me tem feito?". Isto diz o salmista Davi, no 116º Salmo da Bíblia Sagrada. Me pergunto isso todos os dias, pois é dEle que vem tanto o querer quanto o realizar deste grande feito em minha vida. Logo, ao Autor e Consumador da minha fé, eu agradeço imensamente e rendo toda a honra e glória! Este mestrado foi um sonho nutrido em secreto por muitos meses até a aprovação; regado à lágrimas do começo ao fim e embalado por orações que me fizeram vivenciar o que talvez até então eu não entendia que fosse a Fé.Aos meus pais, pois reconheço as inúmeras renúncias para que eu chegasse até aqui e esta conquista não é só minha, é nossa! Costumo os ver como aves, que depenaram das suas asas para que eu pudesse ser capaz de voar com as minhas próprias e ser a profissional e ser humano que hoje sou. Gostaria dar evidência a garra da minha mãe, que aos quase 50 anos de vida, pode dizer que fez muita faxina na vida mas hoje é uma enfermeira concursada federal. Me sinto no dever de registrar isso aqui para que todos saibam que você é forte e guerreira e seu exemplo me inspira a nunca desistir. Não distante, quero que todos saibam da humildade de meu pai, porque cada coco seco vendido na feira pagou os meus estudos, as minhas passagens, o meu lanche e forjou o meu caráter. Sinto uma saudade do senhor que não cabe dentro do peito! Sinto um orgulho imenso de ter o pai e a mãe que eu tenho e, se eu vi mais longe, foi por estar sobre ombros de gigantes! Obrigada imensamente por tudo que fizeram e fazem por mim, não só neste plano terreno, mas também pelas batalhas travadas em oração pela minha vida, porque isso também foi essencial para que eu permanecesse de pé e chegasse até o dia de hoje.À minha irmã, registro agradecimento e um pedido de perdão. Eu sei que quem mais sentiu a minha ausência foi você, e eu lhe peço perdão, minha querida, por ter lhe feito chorar. Athina, me desculpe por não ter sido o abraço, o colo nem muitas vezes a pronta ajuda a cada atividade do colégio. Eu sei que você precisou muito de mim ao longo de todo esse tempo. Me perdoe por tudo, mas registro aqui o quanto lhe amo e o quanto pensar em você me fortalece. Eu não quero jamais que você seja igual a mim, mas espero que ao me olhar, você sinta ao menos que posso ser um exemplo que pode ser seguido.Te amo infinito e sim, eu também sinto falta do seu cheirinho, meu eterno bebê! À minha avó, minhas tias, tios e primos, obrigada por suas orações/preces e por sempre lembrarem de mim. Mas em especial a você, Lúcio, meu tio, registro agradecimentos, hoje infelizmente in memorian. Sei que se estivesse aqui sentiria imensa alegria por esse momento como se eu fosse a menininha que você sempre quis ter e que você sempre teve em amor como tal. O câncer não te venceu, apenas te levou mais ced...

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Lynch syndrome identification in a Brazilian cohort of endometrial cancer screened by a universal approach

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The Role of Immunohistochemistry Markers in Endometrial Cancer with Mismatch Repair Deficiency: A Systematic Review

The Role of Immunohistochemistry Markers in Endometrial Cancer with Mismatch Repair Deficiency: A Systematic Review

A novel mutation of MET in hereditary non-polyposis colorectal cancer identified by whole exome sequencing: report of a family

Proficiência de tumores de ovário quanto ao sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA

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