El avance de la tecnología médica, el registro de salud electrónico (EHR, por sus siglas en inglés) y la producción compleja de datos biomoleculares están generando grandes volúmenes de información, en varios formatos y de múltiples fuentes, que se conocen como “Big Data”. El análisis integrado de estos datos ha abierto una amplia posibilidad para explorar respuestas a problemas de salud. En pediatría, se han incrementado los estudios se analizan Big Data o se utilizan las herramientas informáticas que se han desarrollado para analizar estos datos. Los propósitos de esos estudios han sido variados, por ejemplo: en la detección y prevención temprana de una amplia gama de afecciones médicas, mejoramiento de los diagnósticos, para especificar tratamientos o anticipar el resultado de alguna patología, etc. El presente documento tiene como objetivo revisar los conceptos principales involucrados en el análisis de Big Data o en las tecnologías informáticas asociadas, así como también examinar sus aplicaciones, potencialidades y limitaciones actuales. Este estudio se realizó sobre la base de una revisión bibliográfica no sistemática, centrada en el campo de la pediatría. En la selección de los ejemplos de aplicación, se consideró que eran fuentes primarias, publicadas en los últimos cinco años y con poblaciones infanto-juveniles.