ÖZDiGeorge sendromu (DGS), nöral krest gelişim ve migrasyon defektine bağlı oluşan en sık görülen mikrodelesyon sendromudur. Tipik delesyon bölgesinde 35'ten fazla gen bulunması nedeniyle fenotip oldukça değişkendir. Ancak bu hasta grubundaki genotipfenotip korelasyonu oldukça zayıftır. Fasiyal dismorfizm, mentalmotor gelişim basamaklarında gecikme ve makrotrombositopenisi olan her çocuk DGS'nun diğer bulguları açısından sorgulanmalı, gerekirse tetkik edilmelidir. Tüm bulguların birarada olması gerekmediği akılda tutulmalıdır. Tanı alan hastaların hayatlarının değişik evrelerinde değişik problemlerle karşılaşacağı bilinmeli, hasta ve ailesine yeterli genetik danışmanlık verilmelidir. Bu derlemede, sık rastlanan bir delesyon sendromu olduğu halde tanısının çok kolay atlandığı ve tanı konduktan sonra da takipte zorlukların çekildiği DGS ile ilgili ayrıntılı bilgi vermek ve farkındalığı artırmak amaçlanmıştır.
ABSTRACTDiGeorge syndrome, which is caused by abnormal development and migration of neural crest cells, is the most common microdeletion syndrome. The phenotype is variable due to the existence of more than 35 genes in the typical deletion region. However, the genotypephenotype correlation is very weak in this patient group. Every patient with facial dysmorphism, delay in developmental milestones and macrothrombocytopenia should be questioned for the other specific findings of DGS, and tested if needed. All findings do not have to be together to make the diagnosis. It should be known that patients experience different problems at different stages of their lives, and genetic counseling should be provided to the patients and their families. Our aim in this review was to provide detailed information and raise awareness about DGS as it is common but rarely diagnosed, and presents many difficulties during follow-up.
GİRİŞDaha önce velokardiyofasiyal sendrom (VCFS=Shprintzen sendromu), DiGeorge sendromu (DGS), CHARGE sendromu (kolobom, kalp anomalisi, koanal atrezi, retardasyon, genital ve kulak anomalisi), Optiz G/BBB sendromu ve Cayler kardiyofasial sendromu, konotrunkal anomali yüz (Takao) sendromu ve kedi gözü sendromu (cat-eye syndrome) gibi birçok isimle adlandırılmış olan sendromların, günümüzde yapılabilen genetik çalışmalar sayesinde aslında aynı genetik temele sahip olduğu bulunmuştur. Tüm bu sendromlar 22q11.2 bölgesindeki heterozigot bir mikrodelesyon kaynaklı olduğu için '22q11.2 delesyon sendromu' adı altında toplanmıştır (1). Ancak hastaların yaklaşık %5-10'unda 10p13 delesyonu saptanması nedeniyle bu terim her zaman sendromun tam karşılığı olmamaktadır (2).