Major bleeding disorders: diagnosis, classification, management and recent developments in haemophilia

Abstract

In this review, we outline the standard of care for children in the UK with the most common major bleeding disorder, haemophilia, and how exciting new developments in therapy have the potential for further improvements in quality of life and clinical outcome. The combination of comprehensive specialist medical care, safer factor concentrates, earlier introduction of prophylaxis and patient-specific education has allowed the current generation of patients with haemophilia to grow into adulthood with excellent joint function, pursuing full-time employment with a good quality of life. We are entering an exciting new phase in paediatric haemophilia as potentially life-changing products appear on the scene taking a step towards achieving better, easier and personalised prophylaxis.

Hemophilia

“…More than 2000 unique molecular defects have been described in the FVIII gene, and about 1,095 genetic variants described in the FIX gene. 6,18,19 The range of mutations for HA and HB include point mutations, insertions, deletions, and inversions. Inversion of intron 22 on the X chromosome is the most common mutation observed in severe HA and accounts for about 45% of cases.…”

“…The hemophilias are further classified as mild on July 3 2020 http://hwmaint.clsjournal.ascls.org/ Downloaded from (0.05-0.40 IU/mL, [>5% to <40%]), moderate (0.01-0.05 IU/mL, [1-5%]), and severe (<0.01 IU/mL, [<1%]), and the bleeding phenotype generally corresponds to the severity of the factor level ( Table 1). 6 Patients with severe hemophilia develop spontaneous and recurrent bleeds without obvious injury or trauma, while patients with moderate and mild hemophilia bleed after injury, trauma, or surgical procedures. The hallmarks of bleeding seen in patients with hemophilia include hemarthrosis (bleeding into the joints) and musculoskeletal bleeding involving the muscles and soft tissue.…”

Hemofilia: Promoção da Saúde através de um Diálogo Interdisciplinar entre Saúde e Educação

“…Farmacologicamente, o principal tratamento ainda é a terapia de reposição, na qual se realiza a administração do fator de coagulação deficiente sob demanda e/ ou como profilaxia, com o objetivo de debelar o sangramento ou prevenir sangramentos graves.³ , ⁶ No entanto, recentemente, novas terapias, como o uso de fator de longa duração, anticorpos monoclonais e terapia gênica, têm revolucionado o tratamento, trazendo novas perspectivas e melhorias significativas na qualidade de vida, especialmente em condições de maior risco e gravidade, como no caso dos inibidores e até mesmo terapias potencialmente curativas. 3,4,7,8 Mesmo diante de um cotidiano de desafios frente à gravidade dessa condição, o portador de hemofilia deve ter uma vida dotada de oportunidades em todos os ambientes, seja em casa, na sua comunidade, nas atividades de lazer, na escola ou trabalho, e portanto, fazse necessário conhecimento e informações dessa condição, para que o cuidado possa ser desprendido tão logo necessário de forma democrática e irrestrita. Assim sendo, evidência deve ser dada ao contexto educacional, uma vez que a criança e o adolescente passam boa parte do dia nas instituições de ensino.…”