Maladie de Wilson

Ghika, J.; Vingerhoets, François; Maeder, P.; Borruat, François‐Xavier; Bogousslavsky, Julien

doi:10.1016/j.emcn.2004.03.003

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“…Hyperthyroidism and hypoglycemia may also cause tremor. [16][17][18] Further studies are warranted in individual patients where a rare cause of the tremor is suspected, but these will rarely be used in the initial workup of a tremor outpatient.…”

Section: Identifying Drugs and Toxins That May Cause Tremormentioning

confidence: 99%

“…18 Dysarthria and subtle personality changes are early signs in about half of patients, whereas the more well-known corneal Kayser-Fleischer and changes on magnetic resonance imaging (MRI) can be difficult to detect or absent. 17 The disease is rare and follows an autosomal recessive pattern of inheritance. More than 150 different mutations have been described in the ATP7B gene responsible for Wilson's disease.…”

Section: Tremor In Wilson's Diseasementioning

confidence: 99%

“…Primary orthostatic tremor has a peculiar and highly characteristic clinical picture with high frequency (12)(13)(14)(15)(16)(17)(18) tremor that occurs in the legs of a person when erect and causes postural instability. The high tremor frequency leads to a partial fusion of the single muscle contractions, and it can be easier to hear the contractions through a stethoscope applied to thigh or calf muscles.…”

Section: Primary Orthostatic Tremormentioning

confidence: 99%

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Diagnosis and Treatment of Common Forms of Tremor

2011

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Tremor is the most common movement disorder presenting to an outpatient neurology practice and is defined as a rhythmical, involuntary oscillatory movement of a body part. The authors review the clinical examination, classification, and diagnosis of tremor. The pathophysiology of the more common forms of tremor is outlined, and treatment options are discussed. Essential tremor is characterized primarily by postural and action tremors, may be a neurodegenerative disorder with pathologic changes in the cerebellum, and can be treated with a wide range of pharmacologic and nonpharmacologic methods. Tremor at rest is typical for Parkinson’s disease, but may arise independently of a dopaminergic deficit. Enhanced physiologic tremor, intention tremor, and dystonic tremor are discussed. Further differential diagnoses described in this review include drug- or toxin-induced tremor, neuropathic tremor, psychogenic tremor, orthostatic tremor, palatal tremor, tremor in Wilson’s disease, and tremor secondary to cerebral lesions, such as Holmes’ tremor (midbrain tremor). An individualized approach to treatment of tremor patients is important, taking into account the degree of disability, including social embarrassment, which the tremor causes in the patient’s life.

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Section: Identifying Drugs and Toxins That May Cause Tremormentioning

confidence: 99%

Section: Tremor In Wilson's Diseasementioning

confidence: 99%

Section: Primary Orthostatic Tremormentioning

confidence: 99%

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Diagnosis and Treatment of Common Forms of Tremor

2011

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“…Il est soigneusement recherché à la lampe à fente par un ophtalmologiste expérimenté et est quasi pathognomonique de la maladie. Mais il peut être observé en cas de choléstase importante, notamment en cas de cirrhose biliaire primitive ou cryptogénique et en cas de cholangite sclérosante primitive [11]. Chez les patients atteints de troubles neurologiques, il est presque toujours présent.…”

Section: Discussionunclassified

“…Dans les formes neurologiques, l'amorce du traitement peut d'une aggravation du tableau moteur, aggravation suivie d'une amélioration secondaire pouvant ne pas permettre de regagner l’état neurologique pré thérapeutique. La greffe hépatique peut être envisagée en cas d'hépatite fulminante [11]. Son intérêt dans les formes neurologiques graves, résistantes au traitement médical bien conduit, est insuffisamment évalué.…”

Section: Discussionunclassified

La maladie de Wilson chez l’enfant: à propos de 20 cas

Idrissi¹,

Babakhoya²,

Khabbache³

et al. 2013

Pan Afr Med J

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La maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une affection génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de cuivre dans l'organisme, essentiellement dans le foie, le système nerveux central et la cornée. L'objectif de ce travail était de soulever les difficultés diagnostiques et thérapeutiques dans la prise en charge de la maladie de Wilson dans notre contexte. Nous avons réalisé une étude rétrospective portant sur 20 cas de maladie de Wilson colligés au sein du service de pédiatrie du CHU HASSAN II de Fès sur une période de 7 ans et demi. Il s'agit de 13 garçons et 7 filles dont l’âge moyen est de 9 ans avec des extrêmes allant de 5 à 13 ans. La consanguinité est retrouvée chez 13 malades. Sur le plan clinique, l'ictère est noté dans 13 cas, un syndrome oedémateux est retrouvé dans 13 cas aussi et un syndrome hémorragique dans 6 cas. Les signes neurologiques sont présents dans 7cas. Trois enfants étaient asymptomatiques diagnostiqués à l'occasion d'un dépistage. Sur le plan biologique les signes d'insuffisance hépatocellulaire sont retrouvés chez 17 malades avec une cytolyse dans 8 cas. Une anémie hémolytique est retrouvée chez 8 malades (soit 40%). La céruléoplasminémie est abaissée chez 17 malades, la cuprurie réalisée chez 19 malades s'est révélée augmentée chez 17 soit 89,4%. L'anneau de Kayser- Fleischer est retrouvé chez 14 patients. L’échographie abdominale a montré des signes d'hypertension portale (HTP) sur foie de cirrhose chez 16 malades soit 80%. La D pénicillamine est instaurée chez 17 patients et trois sont mis sous sulfate de zinc. Trois malades ont bénéficié de la vitamine B6. L’évolution est favorable chez 11 malades avec un recul moyen de 3 ans. Nous déplorons 4 décès chez des malades ayant consulté au stade de cirrhose décompensé. Le pronostic de la maladie de Wilson dépend de la précocité du traitement. Le dépistage chez les membres de la famille est une démarche importante et obligatoire pour un diagnostic précoce.

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