Maladies musculaires de l’adulte : quand évoquer le diagnostic ?

Abstract

Les myopathies sont d'étiologie et de présentation hétérogènes. Le signe principal est la faiblesse musculaire, dont la distribution peut orienter le diagnostic. L'intolérance à l'effort, même isolée, peut indiquer une myopathie, en particulier métabolique. Une élévation isolée des créatines kinases (CK) peut avoir des causes multiples mais la persistance d'une valeur anormalement élevée au repos peut être un indice de myopathie subclinique. Les myalgies isolées, notamment au repos, ne sont en général pas associées aux myopathies. Si la suspicion de myopathie est retenue, le patient sera évalué par un neurologue expert en pathologie musculaire, pour complément d'explorations par bilan neurophysiologique (ENMG (électroneuromyographique)), imagerie musculaire et biopsie musculaire ou analyse génétique. Les bilans cardiaque et respiratoire sont indispensables dans tous les cas. Muscle disease in the adults: when to suspect it?Muscle diseases or myopathies have heterogeneous clinical presentations and etiologies. The principal sign is muscular weakness, whose distribution can help diagnostic orientation. Exercise intolerance, even without weakness at rest, can indicate an underlying myopathy. An isolated CK elevation can have multiple causes, but its persistence after a period of rest can point towards a subclinical myopathy. Isolated myalgia, especially at rest, are usually not associated with muscle disease. If the suspicion of myopathy is high, the patient will be assessed by a neurologist trained in muscle disorders, with correlation of clinical and neurophysiological findings, muscle imaging and, if indicated, muscle biopsy and genetic analysis. Cardiac and respiratory assessments are mandatory if a myopathy is suspected.