Manifestaciones cutáneas de amiloidosis sistémica como clave diagnóstica: Caso clínico

Abstract

AA amyloidosis with cutaneous manifestations.Report of one case L a amiloidosis es a una enfermedad poco frecuente caracterizada por el depósito extracelular anormal de amiloide, una sustancia proteica fi brilar e insoluble con estructura beta plegada. El tipo de amiloide que se deposita varía según el tipo de amiloidosis. Los más comunes son: los fragmentos de cadenas livianas kappa o lambda de inmunoglobulinas en la amiloidosis sistémica primaria (AL); los fragmentos de proteína amiloide sérica A en la amiloidosis sistémica secundaria asociada con trastornos infl amatorios crónicos (AA); y la 2-microglobulina en la amiloidosis asociada a diálisis 1 . En la amiloidosis sistémica adquirida, el depó-sito de amiloide puede afectar cualquier órgano, incluyendo corazón, riñones, tracto gastrointestinal, sistema músculo-esquelético, sistema nervioso y piel. El tejido afectado pierde su estructura normal, lo que genera una disfunción a medida que avanza la enfermedad y aumenta el depósito de amiloide. El diagnóstico defi nitivo se confi rma con la demostración del depósito de sustancia amiloide en el órgano afectado, mediante el estudio histológico con tinción específi ca de rojo Congo 2 . La amiloidosis muchas veces es poco considerada al momento de plantear hipótesis diagnósticas frente a un paciente, ya que es una enfermedad infrecuente y cuyas manifestaciones clínicas son variadas e inespecífi cas. De hecho, en un análisis retrospectivo de 11 pacientes chilenos con diagnós-tico de amiloidosis sistémica hubo dos casos en que el diagnóstico se realizó en el estudio post mortem 3 . En este contexto, creemos que las manifestaciones semiológicas cutáneas son de gran valor para sospechar la enfermedad, como en el caso que presentaremos a continuación. Caso clínicoPaciente de 57 años, sexo masculino, conserje, con antecedente de tabaquismo activo. Presentaba historia de múltiples hospitalizaciones en distintos

Mucocutaneous manifestations in systemic amyloidosis A retrospective analytical study in a tertiary care center

“…Reactive systemic amyloidosis (third most frequent in our study) is characterized by an A serum amyloid deposit, an acute phase reactant associated with several inflammatory chronic diseases (e.g., rheumatologic, intestinal inflammatory disease), chronic infections, and neoplasia . In this study, we observed a relationship between AA amyloidosis and rheumatologic diseases (ankylosing spondylitis and rheumatoid arthritis) and less frequently between noninfectious diseases and neoplasms, similar to what has been widely described before …”

“…Flores-Bozo et alMucocutaneous amyloidosis Report chronic diseases (e.g., rheumatologic, intestinal inflammatory disease), chronic infections, and neoplasia 11. In this study, we observed a relationship between AA amyloidosis and rheumatologic diseases (ankylosing spondylitis and rheumatoid arthritis)…”

“…Reactive systemic amyloidosis (third most frequent in our study) is characterized by an A serum amyloid deposit, an acute phase reactant associated with several inflammatory and less frequently between noninfectious diseases and neoplasms, similar to what has been widely described before. 11 A predominant affectation of neurological, cardiovascular, and renal systems was observed in AL amyloidosis patients;…”

“…In relation to lesion location, the anatomical segment more frequently affected by amyloidosis was head and neck (Fig. ), followed by the lower limbs, trunk, and upper limbs, being purpuric stains the most frequent morphology, and most often presented as periorbital purpura (all AL group patients), followed by papules, dyschromia, masses, plaques, waxy diffuse skin thickening, and alopecia with diffuse loss of body hair and anhidrosis. Nevertheless, no documented cases included blisters, sclerodermiform changes, acquired cutis laxa, suppurative hidradenitis‐like or other previously medical literature‐described morphology.…”