Manifestações clínicas da 3-hidroxiacil-coa desidrogenase de cadeias longas (LCHAD)

Abstract

Introdução: A deficiência da enzima 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) é uma doença genética recessiva causada por mutações no gene HADHA, que interfere na decomposição de gorduras. Os pacientes podem apresentar manifestações clínicas variadas, incluindo hipoglicemia, insuficiência hepática, cardiomiopatia, miopatia e até morte súbita. Objetivo: Identificar as manifestações clínicas da deficiência da enzima LCHAD para possibilitar o diagnóstico precoce da síndrome e implementação de medidas terapêuticas adequadas. Metodologia: Trata-se de uma revisão integrativa de literatura, com base em estudos dos últimos 10 anos, selecionados em bases de dados como PubMed, Biblioteca Virtual da Saúde (BVS) e Lilacs. Resultados e Discussão: As manifestações clínicas dessa síndrome podem ser súbitas e imprevisíveis, precedidas por eventos que demandam alta demanda metabólica. Os sistemas orgânicos mais impactados são aqueles com alta demanda energética, sendo eles cérebro, coração, sistema musculoesquelético e fígado. Conclusão: Esse trabalho demonstra a importância de reconhecer a doença, uma vez que, sem o manejo adequado, pode trazer complicações fatais.