Manifestações clínicas e desafios diagnósticos na Síndrome de incontinentia pigmenti

Abstract

RESUMOA Síndrome de Incontinentia Pigmenti (Síndrome de Bloch-Sulzberger) é uma doença rara, ligada ao cromossomo X e envolve tecidos ectodérmicos de múltiplos órgãos. As manifestações oculares surgem ao nascimento ou após algumas semanas. O objetivo desse trabalho é relatar as características oftalmológicas, dermatológicas e os achados radiológicos de uma paciente com a Síndrome de Incontinentia Pigmenti. Trata-se de uma paciente do sexo feminino, 26 anos que procurou o serviço de Oftalmologia da Faculdade de Medicina do ABC com queixa de baixa de visão em ambos os olhos há 1 ano. Apresentava alterações retinianas importantes e lesões cutâneas e dentárias sugestivas de síndrome de Incontinentia Pigmenti, confirmada por biópsia de pele. Conclui-se que o diagnóstico precoce é essencial, pois as lesões retinianas podem levar a sequelas graves e cegueira.

Alterações estomatognáticas e de fala são comuns entre crianças com incontinência pigmentar

“…The open bite may lead to adjustments in tongue positioning, inserting it, protracting it or raising it (28) , as well as the overbite, which reduces the intraoral space due to the decrease of the vertical dimension, which may hinder the necessary movements of the tongue in speech production (24) . Central nervous system abnormalities constitute the most serious complications of IP (2,3) . In our study, none of the patients had abnormal neurological development.…”

“…Incontinentia pigmenti (IP), or Bloch-Sulzeber syndrome (OMIM #308300) is a rare X-linked autosomal dominant genetic disease (1,2) . It affects mainly female neonates, with significant variations in the clinical manifestation, even in the same family.…”

“…Among these, there are the dental abnormalities, observed in 80% of cases (6) and are mostly tooth agenesis, delayed dentition and conical teeth (2) . Neurological disorders are not uncommon and represent the greatest threat to the quality of life of patients with IP (7) .…”

“…These include seizures, spastic paralysis, developmental delay and microcephaly (6) . Eye abnormalities are also common, being observed in 35% of cases (2) . Other reported and less common alterations include the involvement of nails, bones, muscles and heart (6)(7)(8) .…”