Mapeo óptico del genoma: fundamentos tecnológicos y aplicaciones en neoplasias hematológicas

Abstract

El estudio citogenómico de las neoplasias hematológicas requiere la aplicación de diferentes técnicas para la detección de alteraciones cromosómicas. El mapeo óptico del genoma (OGM) es una nueva tecnología basada en el análisis de moléculas largas de ADN marcadas fluorescentemente en secuencias específicas que generan un patrón único, permitiendo la detección simultánea de alteraciones numéricas y estructurales con una mayor sensibilidad (5%) y precisión que el cariotipo. El objetivo de esta revisión es describir las bases metodológicas y analíticas del OGM, presentar los hallazgos más relevantes publicados y plantear los retos futuros para su implementación en los laboratorios de diagnóstico. Numerosos estudios han demostrado que el OGM potencialmente permitirá realizar el abordaje citogenético de los pacientes en un único test, ofreciendo una mayor resolución (5 Kb vs. 5-10 Mb) y una mejor caracterización de las alteraciones que las técnicas convencionales. Esta técnica no está exenta de limitaciones, como la sensibilidad limitada al 20% para las alteraciones del número de copias y la incapacidad de detectar reordenamientos centroméricos o teloméricos. Su implementación requerirá una estandarización de los criterios de análisis y la validación de nuevas alteraciones, así como estudios prospectivos para definir en qué afecciones y situaciones podrá complementar o reemplazar a los métodos actuales.