Marcadores SNP: conceitos básicos, aplicações no manejo e no melhoramento animal e perspectivas para o futuro

Abstract

RESUMO -Os primeiros estudos de identificação, caracterização e utilização de marcadores moleculares para a caracterização de recursos genéticos e geração de ferramentas para o melhoramento animal datam do final da década de 80. Nos últimos 20 anos as tecnologias para geração de dados moleculares passaram por vários ciclos de renovação. A última onda de inovações tecnológicas representa uma verdadeira revolução e trouxe metodologias para identificar e genotipar marcadores SNP (do inglês Single Nucleotide Polimorphism) de maneira massal. Chips de DNA de alta densidade foram criados para genotipar de dezenas de milhares até centenas de milhares de marcadores SNP em um único ensaio. Além disso, outras tecnologias de média densidade permitem também a genotipagem de dezenas a centenas de marcadores, em números elevados de amostras, com altíssima velocidade e automação. Essas novas tecnologias permitiram a geração de novas aplicações, como as metodologias para avaliação genética e seleção com base no Valor Genômico (Genomic Estimated Breeding Value -GEBV). Os métodos estatísticos para avaliação e seleção genômica estão em pleno desenvolvimento, mas a tecnologia já se tornou uma realidade com o lançamento do primeiro sumário de touros para a raça Holandesa com GEBVs para características de produção e qualidade do leite em janeiro de 2009. Além disso, essas tecnologias também trouxeram novas opções para desenvolvimento de testes diagnósticos para confirmação de paternidade, identificação individual, rastreabilidade, etc. Além dessas inovações, as novas tecnologias de genotipagem de marcadores SNP facilitaram também o desenvolvimento de serviços terceirizados de geração de dados, permitindo que qualquer grupo realize pesquisas avançadas, sempre com as tecnologias mais avançadas, sem a necessidade de investimentos em equipamentos.Palavras-chave: marcadores moleculares, Polimorfismo de Base Única, seleção genômica SNP markers: basic concepts, applications in animal breeding and management and perspectives for the future ABSTRACT -The first studies to identify, characterize and use molecular markers to characterize genetic resources and generate tools for animal breeding and management date from the end of the 80s. In the last 20 years the technologies to generate molecular data went through several innovation cycles. The last wave of technological innovations represents a true revolution, bringing methods to identify and genotype SNP (Single Nucleotide Polymorphism) markers in large scale. High density DNA chips were generated to genotype from tens of thousands to hundreds of thousands of SNPs in a single assay. Furthermore, other medium density technologies allow for the genotyping of tens to hundreds of makers, in high numbers of samples, with very high speed and automation. These new technologies allowed for the generation of new applications, such as the methods to genetically evaluate and select animals based on their Genomic Value (Genomic Estimated Breeding Value -GEBV). The statistical methods for genomic evaluatio...

Runs of homozygosity for autozygosity estimation and genomic analysis in production animals

“…The first studies with molecular markers to aid in animal breeding date from the end of the 1980s, and the obtained results, based on a few markers and high-cost techniques, were inconsistent regarding the efficiency and viability of using genomic data for animal production (Caetano, 2009). However, the association of technologies to fabricate DNA microarrays with molecular methods developed to genotype single nucleotide polymorphisms (SNPs) lead to the development of panels with thousands of markers, allowing an extensive evaluation of the genome in a fraction of the time and cost required by previous methodologies (Caetano, 2009;Silva et al, 2015).…”

Análise Comparativa Entre Marcadores Microssatélites STR e Polimorfismo de Nucleotídeo Único SNP Usados na Área Forense: Revisão De Literatura.

“…A substituição mais frequente é por transição entre as bases purinas adenina e guanina, ou entre as bases pirimidinas citosina e timina, e, com uma incidência menor, ocorrem as transversões por troca de uma purina por uma pirimidina. Os SNPs, ao contrário dos STRs, podem ser encontrados em regiões codificadoras, mas sua grande maioria se acha nos espaços intergênicos, ou seja, sem função determinada 12 .…”

Association between IGF2 and CYP21 gene polymorphisms and characteristics of economic interest in Nellore cattle

“…The direct application of molecular techniques has allowed the detection of SNPs (single nucleotide polymorphisms), a type of polymorphism that is characteristically abundant in the bovine genome, as evidenced in researches of genotypephenotype association to observe genotypic variations related to phenotypic characteristics (Andréa et al, 2007;de Souza et al, 2007;Carrijo et al, 2008;Caetano, 2009;Curi et al, 2009).…”