MDS/MPN Tanılı Bir Olguda Klonal Evolüsyon Gösteren Kompleks Karyotip Bulguları

Abstract

ÖzetMyelodisplastik/myeloproliferatif neoplaziler (MDS/MPN) displastik ve proliferatif özellikleri bir arada taşıyan klonal myeloid hastalıklardır. MDS/MPN patofizyolojisi myeloid yolakların düzenlenmesindeki bozuklukları kapsamaktadır. En yaygın nedenlerin başında RAS yolağı sinyal proteinlerindeki düzensizlikler gelir. Bu hastalarda BCR/ABL füzyon geni negatiftir.Gerçek zamanlı-polimeraz zincir tepkimesi ile BCR/ABL p210 transkripti (-) ve allele özgü polimeraz zincir tepkimesi yöntemi ile JAK2 V617F mutasyonu (+) saptanan MDS/ MPN ile uyumlu olgunun kemik iliği aspirasyon materyaline 24 ve 48 saatlik standart hücre kültürü uygulanmıştır. GTL bantlama yöntemiyle yapılan sitogenetik inceleme sonucunda, klonal evolüsyon ile meydana gelen idic(18)(p11.2), t(11;idic)( 18))(p11.1;q11) ve dic(11;18)(q24;p11) yeniden düzenlenmelerini de içeren kompleks karyotip tespit edilmiştir. Yaptığımız literatür araştırmasında hematolojik kanserlerde 18 ve 11 numaralı kromozomların katıldığı yeniden düzenlenmeler gözlenirken, bu kromozom düzensizliklerinin kırık noktaları bizim olgumuzdakinden farklı bulunmuştur. Trizomi/ kısmi trizomi 18 lenfoproliferatif hastalıklarda ve MDS'de gözlenen anomalilerden birisi olarak bildirilmektedir. Önemli apoptoz düzenleyici gen ailelerinden biri olan BCL-2, 18. kromozomun uzun kolunda yer almaktadır. Olgumuzda da 18. kromozomun uzun kolunun artışı söz konusudur. Sunduğumuz sitogenetik bulgular kanser genetiği ve alternatif tedavi araştırmalarında hedef bölge olması açısından dikkat çekici olmuştur.