Mekonyum İleusundan Ki̇sti̇k Fi̇brozi̇s Tanisina; Bi̇r Yeni̇doğan Olgusu

Abstract

Kistik fibrozis, epitel hücresi membranındaki klor kanal defekti ile ortaya çıkan, otozomal resesif geçiş gösteren, kalıtsal, multisistemik bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtılan hastalıklar içerisinde en sık görülenidir ve mortalitesi yüksektir. Mekonyum ileusu kistik fibrozisin en erken belirtilerindendir ve hastaların %20 sinde görülür. Kistik fibrozis, aile öyküsü, klinik ve laboratuvar bulguları birlikte değerlendirilerek tanı alır. Bu yazımızda postnatal üçüncü günde mekonyum ileusu nedeniyle opere olan, takiplerinde kistik fibrosiz tanısı alan, kardeşinde intestinal atrezi öyküsü bulunan olgu sunulmuştur. Aile öyküsü varlığında prenatal dönemden itibaren izlem yapılmasının gerekliliği, erken tanı için mekonyum ileusu başta olmak üzere yenidoğan bulguları ve tarama testlerinin önemi vurgulanmak istenmiştir.