Melas: aproximación diagnóstica y experiencia terapéutica reporte de dos casos. Hospital de San José, Bogotá DC.

Abstract

La ocurrencia de encefalopatía, miopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de strokelike es un raro síndrome clínico que se manifiesta por encefalopatía con convulsiones, acidosis láctica y episodios de strokelike (apoplejía) que constituyen una causa de enfermedad cerebrovascular en el adulto joven. Tiene expresión clínica distinta entre los mismos miembros de una familia y su base fisiopatológica se encuentra en la alteración de la fosforilación oxidativa con la subsecuente depleción de ATP en la célula, secundaria a una mutación en el ADNmt, siendo la 3243 A>G la más frecuente. No se ha establecido un protocolo de tratamiento adecuado para los pacientes con MELAS y lo recomendado está basado en reportes de casos o estudios abiertos no aleatorios. Se debe brindar una terapia apropiada a las comorbilidades encontradas, teniendo en cuenta el potencial de algunos fármacos para exacerbar la enfermedad.

Síndrome de Melas: reporte de caso pediátrico

“…La angiopatía debida a la proliferación mitocondrial en el músculo liso y las células endoteliales de los vasos sanguíneos pequeños conduce a una alteración de la perfusión sanguínea en la microvasculatura, lo que contribuye a los episodios similares a un accidente cerebrovascular. (9) Los tejidos más afectados en su actividad metabólica son el musculoesquelético, cerebral y el cardiaco, debido a que suelen ser los que llevan un metabolismo más alto, dando así una disfunción a nivel de la cadena respiratoria mitocondrial, produciendo un aumento en el glucolisis anaerobio por consiguiente un elevado nivel de ácido láctico (11).…”

“…Otra manifestación sistémica del síndrome es la falta de crecimiento; se ha informado talla baja entre el 33% y 82% de los pacientes. Ocasionalmente se han informado otros informes de disfunción endocrina en pacientes con síndrome MELAS, como: hipotiroidismo, hipoparatiroidismo e hipogonadismo hipogonadotrópico (9)(10)(11)(12)(13). Se han descrito manifestaciones más raras del síndrome MELAS que afectan a otros sistemas de órganos.…”