Mesenteric Venous Thrombosis in Hereditary Protein C Deficiency with the Mutation at Arg169 (CGG.RAR.TGG).

Abstract

A 39-year-old man with no significant medical history was admitted to our hospital with severe abdominal pain and melena. Computed tomographic (CT) scans demonstrated superior mesenteric venous thrombosis. Although thrombolysis and anticoagulant therapy was started immediately, symptoms of strangulation ileus developed.Laparotomy was therefore performed and revealed necrotic stenosis of the ileum. The patient, his father and sisters showed low protein C levels. Direct sequencing analysis of their protein C gene revealed a heterozygous mutation at codon 169 corresponding to the cleavage site of the activation peptide, which was referred to as protein C Tochigi. (Internal Medicine 42: 110-116, 2003)

Hereditary protein C deficiency with portal vein thrombosis in a Chinese male: A case report

“…Previously reported cases of PVT caused by PCD in the literature are summarized and compared in Table I . PVT induced by PCD exhibits a chronic onset and cavernous transformation of the portal vein; i.e., development or dilatation of small vessels around the main trunk of the portal vein ( 13 , 14 ). Anticoagulant therapy is currently considered the gold standard to achieve portal vein recanalization.…”

先天性プロテインC欠損症に伴う上腸間膜静脈血栓症に対し保存的治療をした1例(Superior mesenteric venous thrombosis due to protein C deficiency treated by conservative therapy: A case report)

“…今回，医学中央雑誌で「上腸間膜静脈血栓症，プロテインC欠損症」を，またPubMedにて「superior mesenteric venous thrombosis，protein C deficiency」をキーワードに検索した。そのうち，2000年以降の報告に自験例も併せた16例についてTable 1にまとめた 4), 5), 6), 7), 8), 9), 10), 11), 12), 13), 14), 15), 16), 17), 18)。…”

“…SMVTでは動脈血栓症とは異なり，比較的緩徐に症状が進行することが多い 19)。そのため自験例でもそうであったように，病院受診するまでに時間が経過していることがあり，結果的に治療介入が遅れてしまう。検討した16例でも，初発症状があってから病院受診までの期間が，最短1日から最長14日と幅があった。また初診時に腹膜刺激症状を呈していない症例も多いとされている 19)。今回の結果でも10例（62.5%）で腹膜刺激症状が認められなかったが，そのような症例では治療方針に迷うと思われる。これまでの報告でも，腸管壊死などが強く疑われる場合には緊急手術が必要であるとされている一方で，症例によっては自験例のように保存的治療にて手術が回避できたものも散見された 9), 13), 15), 18)。今回検討した結果，緊急手術で壊死腸管の切除を行ったのは9例（56%）であった。このように過半数は緊急手術を必要とするため，まずはその検討が重要である。また当初は保存的治療としていた7例についても，そのうち2例は後に小腸壊死や狭窄を来したために手術へとコンバートされていた 6), 10)。このように保存的治療を選択しても，経過によっては手術への変更を必要とすることもある。対照的に保存的治療のみで完遂できたものも，自験例も含め5例認めた。このことは手術を必要とせずとも治療できる可能性があることを示唆しているため，症例ごとに適応を見極める必要がある。自験例では，限局的ではあったものの腹膜刺激症状を認めていたため緊急手術を考慮したが，術後の短腸症候群が懸念された。一方で，CTにて浮腫腸管における造影効果はありviabilityは残されているものと思われた。また門脈についても完全閉塞ではなく，さらに側副血行路の形成も確認できた。加えて患者のバイタルも落ち着いていたこともあり十分に保存的治療に耐えうると判断したが，結果的に治療完遂できた。場合によっては手術への変更が必要なこともあるため準備をしていく必要はあるが，厳重な経過観察をしながらの保存的治療は有用であると思われた。ただし入院期間については，当初保存的治療を選択した群では，平均在院日数が44.7日であったのに対し，緊急手術した群では30.0日と明らかに短かった。とくに保存的治療開始後に手術にコンバートした例 6), 10)では在院日数が80日前後と長期化していた。保存的治療を選択する場合には，そのようなリスクも理解しておく必要がある。…”

Mesenteric venous thrombosis

“…Antithrombin III deficiency 1 8-20 Protein C deficiency [21][22][23][24] Protein S deficiency 25,26 Factor V Leiden 2 7-29 G20210A mutation in prothrombin gene 3 0,31 Acquired: Anticardiolipin antibody 32,33 Antiphospholipid syndrome 30 Hyperhomocysteinaemia 35 Plasminogen activator deficiency 31 Oral contraceptives 8,36-3 8 Nephrotic syndrome [39][40][41][42] Myeloproliferative disorders 4 3 Polycythaemia vera 44 Essential thrombocythaemia 45 Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria 46,47 Pregnancy 48 Mediterranean spotted fever 67…”