Metabolomic-Based Amino Acid and Biogenic Amine Plasmatic Profile of Brazilian Cri-du-Chat Patients

Explorando o metabolismo como ferramenta para investigação e tratamento de doenças

“…Apesar de se tratar de uma doença genética e sem cura, intervenções precoces nos portadores possibilitam um melhor desenvolvimento das crianças afetadas, minimizando os efeitos da doença. Uma das possíveis intervenções é o uso de medicamentos capazes de regular diferentes aminoácidos no organismo dos pacientes e estímulo para melhorar a capacidade de alimentação dos pacientes [61][62][63]. Algumas modificações metabólicas são conhecidas nos pacientes com SCDC, como por exemplo alterações no teor de prolina e treonina na urina, além de concentrações elevadas de aspartato, asparagina e histidina, sendo que as alterações em aspartato e asparagina foram observadas em plasma e urina, enquanto a presença de histidina foi observada na urina de portadores, e não dos controles.…”

“…As alterações descritas até então apontam diferentes variações em rotas metabólicas do organismo dos portadores, que se tornam possíveis focos para intervenções médicas, a fim de buscar melhoria dos sintomas dos pacientes. No entanto, poucos trabalhos foram reportados a respeito da SCDC, de modo que os efeitos metabólicos da deleção promotora desta doença ainda não são completamente conhecidos 61,63.…”