Méthodes diagnostiques, caractéristiques cliniques et conseil dans la mucoviscidose

Abstract

Au cours des premiers mois de leur vie, la plupart des patients chez lesquels une mucoviscidose sera diagnostiquée présentent des manifestations cliniques classiques de cette maladie, telles qu’un iléus méconial, un retard de la croissance staturo-pondérale et une toux persistante ou récurrente. Ces troubles sont évidents et progressifs, et affectent différents appareils et organes. Chez ces patients, l’examen diagnostique standard est le test de la sueur. Une concentration des ions chlorure supérieure à 60 mmol/l dans la sueur confirme le diagnostic cliniquement suspecté. Depuis la découverte du gène CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose), il est devenu évident que le spectre clinique de cette maladie s’est élargi. Des mutations du gène CFTR ont été démontrées chez plusieurs catégories de patients: patients atteints d’une mucoviscidose classique, patients présentant des troubles moins sévères, patients chez lesquels la maladie est apparue au cours de l’adolescence ou même à l’âge adulte, ou patients présentant une caractéristique clinique isolée, par exemple pancréatite récurrente, cholangite sclérosante, bronchiectasies «idiopathiques» ou infertilité masculine. Ces deux dernières catégories ont été qualifiées de mucoviscidose atypique ou non classique. Il est très important que ces patients sachent qu’ils ne sont pas atteints d’une mucoviscidose classique, mais qu’il sont exposés au risque de maladie de type mucoviscidosique, ce qui justifie un suivi intermittent par des médecins connaissant bien le très large spectre de la maladie. Chez les patients présentant une mucoviscidose classique, des infections bactériennes sinusiennes et respiratoires chroniques et progressives avec exacerbations intermittentes sont les manifestations les plus typiques de la maladie. Une insuffisance pancréatique est présente chez 90% des patients. Les hommes sont stériles. Au cours de leur vie, les patients mucoviscidosiques peuvent présenter des manifestations pathologiques et des complications affectant les sinus, les poumons, le pancréas, le foie, l’intestin, l’œsophage, les os, les articulations, etc. Chaque patient est unique en raison de l’association complexe des manifestations possibles de la maladie. Le nombre des complications tend à s’accroître avec l’âge de ces patients, et leur état physique à s’aggraver. Une diminution de la tolérance à l’effort existe chez de nombreux adultes jeunes atteints d’une mucoviscidose en raison d’une atteinte respiratoire avancée; 20% présentent un diabète lié à la mucoviscidose. La mucoviscidose est une affection qui réduit l’espérance de vie et, même avec un traitement et un suivi des plus intensifs, la survie médiane actuelle est d’environ 34 ans, ce qui soumet les patients et leur famille à un stress psychologique extrêmement important. Les actions de conseil destinées à prévenir la réapparition de la maladie dans la fratrie et la famille étendue sont importantes et complexes.