microRNA Signature in Adult Patients with Hypophosphatasia

Haschka, Judith; Messner, Zora; Hadzimuratovic, Benjamin; Feurstein, Julia; Zwerina, Jochen; Diendorfer, Andreas; Hackl, Matthias; Resch, Heinrich; Kocijan, Roland

doi:10.1055/s-0043-1769632

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“…Erste Ergebnisse zeigen ein deutlich verändertes miRNA-Profil bei erwachsenen HPP-PatientInnen. Zahlreiche miR-NAs konnten dabei dem Knochen, Muskel, ZNS beziehungsweise der Seneszenz zugeordnet werden [43]. Darüber hinaus konnte interessanterweise gezeigt werden, dass durch die ERT mit Asfotase alfa vor allem muskelspezifische miRNAs reguliert werden können.…”

Section: Diagnostik Bei Hppunclassified

Praxisrelevante Aspekte zur biochemischen und molekulargenetischen Diagnostik bei seltenen Knochenerkrankungen – vom Netzwerk Seltene Osteopathien (NetsOs*)

Grasemann,

Barvencik,

Siggelkow

et al. 2023

Osteologie

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ZusammenfassungSeltene hereditäre Skeletterkrankungen können zu einer abnormen Länge, Stärke oder Form der Knochen führen. Basierend auf dem klinischen und radiologischen Phänotyp und dem Genotyp wird diese Erkrankungsgruppe in mehr als 500 verschiedene und sehr heterogene Erkrankungen unterteilt. Eine schnelle und präzise Diagnosestellung ist für die Patientenversorgung dringend erforderlich und beruht auf der Kombination von klinischen, biochemischen, radiologischen und genetischen Analysen. Neue und verbesserte genetische Testverfahren haben die Diagnostik revolutioniert und spielen eine große Rolle in der Beratung von Patienten und Familien. Um die optimale Versorgung dieser Patienten zu ermöglichen, wird ein krankheitsspezifisches Langzeitmanagement in einem multidisziplinären Team in hochspezialisierten Zentren empfohlen. Dieser Artikel gibt einen praxisrelevanten Überblick über die biochemischen Analysen bei Kindern und Erwachsenen und ihre Anwendung in Verbindung mit humangenetischen Tests zur Identifizierung, Charakterisierung und Verlaufsbewertung dieser seltenen Skeletterkrankungen.

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Section: Diagnostik Bei Hppunclassified