Modelling Morquio A syndrome: an anthropometric study of body characteristics and stature

Abstract

Background: Morquio A syndrome, or mucopolysaccharidosis (MPS) IVA is an autosomal recessive, life-limiting lysosomal storage disease caused by deficient activity of the enzyme galactosamine-6-sulfatase. Common early symptoms such as abnormalities of body stature can facilitate timely diagnosis. The aim of this study was to create a pattern of face and body stature based on anthropometric measurements taken from a cohort of Polish patients with MPS IVA. Methods: Analysis of 11 somatometric and 14 craniofacial features was performed on 20 patients with MPS IVA, aged from 3 months to 26 years. Diagnosis of MPS IVA was confirmed by enzymatic and molecular analysis. Two-tailed t-tests were used to compare mean values for body length and weight at birth between the MPS IVA patients and the general population. To show the degree and direction of deviation z-scores were calculated and then used to construct a model of an average MPS IVA patient. Results: Mean values for body height and weight at birth were greater for boys than for the general population. The observed pattern of head and body shape indicated that dwarfism occurred with increasing age as a result of relatively short trunk and lower limbs. Skeletal abnormalities included a bell-shaped chest with ratio of chest depth and chest width was significantly above the norm. The head and neck were relatively elongated in comparison to body height and tucked between narrow shoulders. The head was narrow and elongated, while the nose was short with wide nostrils. Conclusions: Multiple measurements – including age ranges – allowed the creation of a model that showed the most characteristic features of the MPS IVA phenotype.

Analysis of BMI of the selected group of children aged 4 and 6 years living in the city of Cieszyn

“…Innym problemem są wartości BMI <5. centyla, co oznacza niedowagę i może wskazywać na niedożywienie, a także na niskorosłość. 15 W badaniach własnych stwierdzono, że problem ten dotyczy wg siatek centylowych WHO 2,9% dzieci zarówno w wieku 4 lat, jak i 6 lat, zaś według siatek centylowych opracowanych w projekcie OLAF i OLA -11,6% dzieci w wieku 4 lat i 8,7% dzieci w wieku 6 lat. Badania Marcinek et al analizujących wartości BMI w odniesieniu do siatek centylowych WHO wykazały niedobór masy ciała u 21,3% dzieci do 4. r.ż.…”

“…Autorzy programu uważają, że międzynarodowe wartości referencyjne opracowane na podstawie danych wielu państw mogą uniemożliwiać postawienie prawidłowej diagnozy w przypadku niskorosłości u dzieci. 15 Regularne przeprowadzanie badań bilansowych wśród dzieci w wieku rozwojowym daje możliwość wczesnego rozpoznawania zagrożeń związanych z występowaniem nieprawidłowych wartości masy ciała. Edukacja obejmująca tematykę dotyczącą prawidłowych nawyków żywieniowych, ważności aktywności fizycznej oraz zachowań korzystnie wpływających na rozwój organizmu powinna być rozpowszechniana wśród opiekunów dzieci.…”