Molecular and cytogenetic analysis of infertile Hakka men with azoospermia and severe oligozoospermia in southern China

Abstract

Objective To determine the prevalence of chromosome abnormalities and azoospermia factor (AZF) microdeletions in Hakka men with infertility in southern China. Methods Hakka male patients, who received clinical counselling for infertility between August 2016 and October 2017, and fertile male controls, were enrolled into this retrospective study. Patients diagnosed with infertility and controls underwent cytogenetic analysis by standard G-banding; AZF microdeletions were examined by multiplex polymerase chain reaction and capillary electrophoresis. Results Out of 918 male patients who received fertility counselling, 57 were diagnosed with infertility due to azoospermia or severe oligozoospermia. Of these infertile patients, 22.81% (13/57) carried chromosome abnormalities, with 47, XXY being the most common abnormal karyotype. In addition, 36.84% (21/57) presented with Y chromosome microdeletions, most frequently in the complete AZFc and partial AZFc region. Duplication of the AZFc region was found in three patients. No AZF microdeletions were found in 60 fertile male controls. Conclusion The high AZF microdeletion frequency in the current Hakka population suggests that AZF microdeletion analysis is essential in fertility screening, and combined with cytogenetic analysis, may influence the choice of assisted reproductive techniques and reduce the risk of inherited genetic disease.

Prevalence and patterns of chromosomal abnormalities among Egyptian patients with infertility: a single institution’s 5-year experience

“…Chromosomal abnormalities among infertile females and males were 16.28% and 11.63%, respectively. Our finding confirms and supports several studies about the importance of the cytogenetic analysis of chromosomes in the infertility work-up [23,28,29].…”

“…Cytogenetic analysis of chromosomes is considered an important tool in the infertility work-up [23]. The current study showed that 13.5% of infertile patients had chromosomal abnormalities.…”

Bất thường di truyền ở bệnh nhân vô tinh đến khám tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng

“…Tỉ lệ bất thường di truyền ở các bệnh nhân vô sinh nam dao động trong khoảng 3-19% và gấp 10 lần so với dân số chung (0,4-0,6%) [15]. Tỉ lệ này ở các bệnh nhân vô tinh thay đổi từ 11-24% và ở các bệnh nhân thiểu tinh là 2-16% [16]. Sự khác nhau về tỉ lệ bất thường di truyền ở các bệnh nhân vô sinh nam giữa các nghiên cứu có thể do yếu tố chủng tộc, địa dư, tiêu chuẩn chọn mẫu, phương pháp xét nghiệm như số tế bào được phân tích và phân loại có hay không bao gồm tính đa hình của nhiễm sắc thể [17].…”

“…Trong nghiên cứu của chúng tôi, có 2 trường hợp bị Hội chứng Klinelfelter (đều có nhiễm sắc đồ là 47, XXY), chiếm tỉ lệ 3,2%. Tỉ lệ này cũng tương đương nghiên cứu của Arafa MM và cs: 5,5% (18/325) [12],của Jafari-Ghahfarrokhi H và cs: 3,3% (2/60) [18] nhưng lại thấp hơn so với nghiên cứu của Nguyễn Hoàng Bắc và cs: 11,8% (36/306) [14],của Zhao P và cs: 21,2% (7/33) [16]. 80-90% hội chứng này có nhiễm sắc đồ là 47XXY, 10-20% còn lại là thể khảm (47,XXY/46,XY), lệch bội mức độ cao (48,XXXY or 48,XXYY) hoặc NST X có cấu trúc bất thường (ví dụ 47,iXq,Y).…”

Truncating PICK1 Variant Identified in Azoospermia Affected Mitochondrial Dysfunction in Knockout Mice

“…However, the genetic risks in male infertility and the immaturity of ICSI technology cannot be ignored. For example, in patients with no spermatogenesis (azoospermia), those with immature epididymal sperm, and those with very few sperm, there is currently no effective clinical treatment for infertility [7] . The pathogenic mechanism of azoospermia is complex, it often involves abnormal energy metabolism of sperm, genetic risks, and abnormal signaling pathways in sperm.…”