Molecular and Genetic Basis of Cerebral Cavernous Malformations

Abstract

ÖZAmaç: Serebral kavernöz malformasyonlar (SKM) santral sinir sisteminde ölümcül hemorajik inmelere ve fokal nörolojik sorunlara neden olma eğilimi gösteren damarsal lezyonlardır. Bu malformasyonlar, ilgili genlerinden birisinde oluşacak fonksiyon kaybı mutasyonlarıyla ortaya çıkmakta olup; büyük çoğunlukta sporadik olmasına rağmen ailesel kalıtımla da ortaya çıktığı genetik çalışmaların sonuçlarıyla da belirtilmektedir. Gereç ve Material and Methods:The aim of the study was to determine the molecular and genetic basis of CCMs and their known roles in cells.